*丙二酸血症

景卫良　主任医师　消化内科

大连市中心医院

咨询范围：胰腺炎，消化道出血，消化不良，胃炎，胃溃疡，食物中毒，十二指肠溃疡，溃疡性结肠炎，结肠炎，肝硬化，肝炎，胆囊炎，胃癌，小 ...详情>>

病情分析：小儿甲基丙二酸血症，绝大部分的遗传性代谢性疾病。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。

追问： 嗯，谢谢医生，我的宝宝是这样在治疗的，就是说如果治疗不错，血液的串联质朴检测能跟正常人的数值一样吗？我宝宝是B12有效型。

回复： 这个问题的病例还不是很多，这方面的经验还不丰富，有待于研究。血液的串联质朴检测能否达到正常人的数值一样，不好回答。