病情分析:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH),是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑–垂体的CRH–ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生 追问: 宝宝以后会长不高吗? 回复: 先天性肾上腺皮质增生症的患儿存在个头不高、块头大、牙龈黑等症状,应及早检查肾上腺功能,越早治疗越好
内分泌科
哪些症状雄激素过多、两性畸形、男性化、食欲较差、呕吐、嗜睡、低钠血症、高钾血症、低血容量休克、泌尿生殖窦、阴唇融合、阴蒂肥大
检查项目尿孕酮(P)、血浆17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验、促肾上腺皮质激素(ACTH)、膀胱造影、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿17-酮皮质类固醇(17-KS)、肾上腺MRI检查
并发疾病雄激素过多、两性畸形、男性化、食欲较差、呕吐、嗜睡、低钠血症、高钾血症、低血容量休克、泌尿生殖窦、阴唇融合、阴蒂肥大
常用药物氢化可的松、泼尼松、地塞米松、马来酸依那普利片、复方罗布麻片Ⅰ、尼群地平片、吲达帕胺片、可乐定贴片、马来酸依那普利分散片、西尼地平片、盐酸哌唑嗪片、醋酸氢化可的松片、复方利血平氢氯噻嗪片
相关医院根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000-5000元)
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