几种常见的染色体病的超声检查

（一）21-三体综合征（唐氏综合征）

21-三体综合征也称Down综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，发生率为1/666。

［病因及病理］第21号染色体多了一条。第三条21号染色体载有相同基因，破坏了遗传物质间的平衡，导致胎儿发育异常。多由于卵子或精子减数分裂时出现不分离，形成多一条21号染色体的配子，而另一配子染色体有缺失，导致三体型或单体型异常子代。核型有21-三体型，还有易位型及嵌合型。

［超声诊断］21-三体综合征声像图表现主要有：        

1，颈项透明层增厚（妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm）

2，颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液。

3，轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm。

4，心脏畸形（包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等）

5，胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等）

6，肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现。

7，可有脐膨出或轻度肾盂扩张。

8，可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

［鉴别诊断］轻度脑室扩张应与脑积水早期相鉴别；轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄相鉴别；股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓相鉴别。

［预后］合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

（二）18-三体综合征

18-三体综合征又称Edward综合征，新生儿发生率为1/3000～1/6000。

［病因及病理］第18号染色体多了一条。病因也是细胞分裂过程中第18号染色体不分离，往往与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型除了标准型，也可有易位型及嵌合型。

［超声诊断］18-三体综合征声像图表现主要有：        

1，草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状

2，脉络膜囊肿，可以是单侧单个或双侧多个。

3，颈项透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿。

4，唇裂或唇腭裂，下颌骨短小。

5，心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等）

6，膈疝和脐膨出。

7，可有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。

［预后］18-三体综合征其预后很差，多在不同孕周发生胎死宫内。活产的18-三体综合征者大多在出生一年内死亡。

   13-三体综合征又称Patau综合征，是多了一条13号染色体，新生儿发生率为1/6000～1/12000。

［病因及病理］本病是由于双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致，与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型有标准型、易位型及嵌合型。

［超声诊断］13-三体综合征声像图表现主要有：        

（1）        小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水

（2）        面部改变（如眶间距短、中央唇裂等）

（3）        肢体异常，以多指趾最为常见

（4）        心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等）

（5）        泌尿道畸形（如囊性肾发育不良、重复肾等）

（6）        脐膨出

（7）        胎儿宫内生长迟缓

［预后］13-三体综合征其预后很差，近一半的患儿产后一月内死亡，九层在6个月内死亡，5％能活到3岁以上。凡明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。

（四）Turner综合征

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全综合征。为缺乏一条性染色体，核型45，XO。发生率1/2500～1/5000。

［病因及病理］双亲之一生殖细胞分裂过程中染色体不分离，缺乏性染色体的配子与另一正常配子结合，而形成45，XO。Turner综合征典型的核型45，XO，占60％。此外还有嵌合型、X染色体等臂型、X染色体缺失型等。最常见的病理现象是颈部水囊瘤及胎儿水肿，其次是先天性心脏畸形。

［超声诊断］Turner综合征声像图表现主要有：        

（1）        颈部水囊瘤，其径线可超过胎头径线，内部常有多房性分隔。

（2）        致死性Turner综合征常合并非免疫性胎儿水肿、胸腔积液及腹水。

（3）        心脏畸形（主动脉缩窄、左心发育不良等）。

（4）        肾脏畸形。（非致死性Turner综合征可无异常）

（5）        肠管强回声。

［预后］Turner综合征合并严重畸形往往胎死宫内，如合并巨大水囊瘤、胎儿水肿、大量胸腔积液及腹水、心脏严重畸形（严重主动脉缩窄、左心发育不良等）预后极差。凡明确诊断，可选择终止妊娠。

（五）三倍体

三倍体是指所有的染色体都多了一条，即69，XXY 或69，XXX和69，XYY。

［病因及病理］双亲之一生殖细胞减数分裂过程中染色体完全不分离，使该配子带有46条染色体，与另一正常配子结合后形成三倍体。病理上三倍体胎儿严重宫内生长迟缓，头围及腹围不成比例，腹围极小。其他还有小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小,半数有指、足畸形。

［超声诊断］三倍体综合征声像图表现主要有：        

(1)、胎儿宫内生长迟缓，多为非对称性胎儿宫内生长迟缓，声像图表现为腹围极小。

(2)、颈项透明层增厚、羊水过少，偶有羊水过多。

(3)、胎盘厚度增加，或见极多小水泡样结构。

(4)、心脏畸形、脐膨出

(5)、泌尿系畸形。

(6)、中枢神经系统畸形(全前脑、胼胝体缺失、脑积水、脑脊膜膨出)

(7)、肢体异常。

(8)、面部异常（小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小）

［预后］三倍体综合征预后极差，为致死性畸形。大多早孕期流产，其余也都胎死宫内。一旦明确诊断就应终止妊娠。