无汗性外胚叶发育不良一例分析

          陕西省永寿县医院儿科（陕西永寿 713400） 安建光      

   无汗性外胚叶发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia )临床上比较少见，特别是基层医院，现将我院收治一例报告如下。 

临床资料  

患儿男，4岁，因咳嗽2天，发热1天来院就诊。既往体差，怕热，经常无故发热，炎热夏天喜欢躲在阴凉处，经常用凉水湿润皮肤来散热，曾在西安市某医院诊疗，认为患儿经常发热是先天性的疾病引起，具体情况不详，足月顺产，母孕期体健。查体：T40℃,P130次/min,R35次/min,w15kg,身高99cm.发育略差，营养中等，嗜睡状，精神反应差，全身皮肤苍白干燥，头发稀少柔软，头部血管明显可见，额凸面凹，耳大唇厚，上唇外翻，无牙齿。咽部充血，扁桃体不大，心肺听诊未见异常，智力正常。余未见异常。血象：Hb120g/l,Rbc4.21×1012,Wbc7.5×10 9,Lymf40.8%,Gran51.1%,Plt130×10.9.胸片提示：心肺膈未见异常。住院后给予肌注安乃近0.2，未见出汗，1小时后，依然高热不退，嗜睡，又给口服布洛芬混悬液，温水擦浴，体温逐渐下降，3小时后患儿清醒。依据其病史及特殊的外貌，头发稀少，4岁时不长牙，额凸面凹，耳大唇厚而外翻等，查阅相关文献【1】，临床诊断无汗性外胚叶发育不良.经过消炎退热等治疗4天，患儿病情平稳。

2讨论 

无汗性外胚叶发育不良属于少见的染色体隐性遗传性疾病，原名为christ-siemens综合症，男性多于女性，发病率约为十万分之一。1848年Thurman首次描述过类似的病例。无汗性外胚叶发育不良依据表型可以分为:特殊面容型无汗型外胚叶发育不全，毛发指甲型无汗型外胚叶发育不全、免疫缺陷无汗性外胚叶发育不良、感觉神经型外胚叶发育不全等。是由胚胎发育过程中外胚叶发育不良引起，生后不久因无汗腺或者汗腺发育不良，容易发热，发热时体温不易下降，炎热夏天喜欢躲在阴凉处。体发稀而柔软，额部前凸，颧骨高而宽，面部狭小，部分或者全部无牙。耳大唇厚而外翻，常常有特殊面貌，似早老面容。有报告30％-50％伴智力低下，身高偏低，经常易感冒。本例患儿智力，身高均正常，与一些文献报告不一致。常伴有的并发症：如心脏病，多指，并指，无掌纹，肾脏畸形，神经精神症状等。有些有家族遗传的倾向，临床表现的多样性可能与遗传类型有关【2】。无汗性外胚叶发育不良的诊断主要是特殊的病史少汗或者无汗，少牙或者无牙，少毛等典型的特殊面貌及无原因的发热，必要时做皮肤汗腺功能及皮肤活检【1】进行诊断。也有产前抽患儿母血DNA及胎儿羊水细胞DNA检测的诊断报告。本例入我院后，经退热治疗患儿无汗，查阅相关文献，了解了本病的特殊容貌和临床特点，诊断为无汗性外胚叶发育不良。由此体会，基层医生也可通过仔细观察病情，了解病史，复习文献，诊断和发现罕少见病例。  

【参考文献】 

1胡亚美，江载芳等主编. 诸福棠实用儿科学（下册）-7版。北京：人民卫生出版社，2002：2317

2.李济振，程鸿瑜.先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查.中国误诊学杂志 ，2007,7（16）：3935