胎儿脉络丛囊肿的意义和讨论

 脉络丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）是位于脉络丛内充满脑脊液的假性囊肿。胎儿脉络丛囊肿是在产前超声检查中发现的微小异常，不是胎儿的结构畸形。随着产前诊断技术的不断提高，胎儿脉络丛囊肿日益受到临床医生的重视。本文分析了我院近几年来在产前检查中发现的胎儿脉络丛囊肿，并随访胎儿出生后情况，探讨其临床意义。
　　1  资料与方法
　　收集2004年1月至2006年7月在我院产前超声检查的中期妊娠孕妇19675例，均为单胎，共发现胎儿CPC 49例。发现合并胎儿其他部位异常，则建议采羊水或胎儿脐带血行染色体检查，未发现合并异常者，间隔4周或于孕28周前复查超声，重点检查是否合并有其他胎儿结构异常，囊肿的变化情况。随访胎儿出生后情况。
　　2  结果
　　结果发现胎儿CPC孕妇年龄18～37岁，平均2698±427岁。胎儿CPC 最小发现孕周15周，最大发现孕周34周。1例于孕15周发现，44例于孕16～24周发现，3例于孕25～26周发现，1例为外院会诊孕妇，孕周已达34周。单侧CPC 35例，双侧CPC 14例。囊肿直径最小3mm，最大18mm。6例胎儿合并其他部位微小异常，分别为：左心室强回声1例，左侧脑室扩张2例，肠管强回声3例；其中5例行胎儿染色体检查，2例为18—三体染色体异常，引产；另3例染色体核型正常，超声随访，囊肿、左心室强回声于孕28周前自行消失，侧脑室扩张及肠管强回声于孕34周前消失。异常声像图改变消失，在本院足月分娩，新生儿未见异常。1例合并胎儿侧脑室扩张者为外院会诊孕妇，由于发现CPC时已接近足月，未于产前行胎儿染色体检查，失访。余43例单纯CPC患者，不论是单侧还是双侧，囊肿均于孕28周前自行消失。新生儿未见异常。
　　3  讨论
　　31  胎儿CPC的形成  脉络丛起源于不同节段神经管上特定的管壁神经上皮细胞，是分泌脑脊液的重要场所。其组织学发生可分为4个时期，妊娠7～9周，9～16周，17～28周，29周至足月。不同时期，脉络丛的结构发生较大变化，间充质基质由稀薄逐渐浓缩，最后消失，由纤维组织取代。CPC正是在这些变化过程中形成的。胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液，形成了CPC。Kraus［1］等研究证明多数囊肿的壁由血管瘤样毛细血管网和基质构成，而不是上皮细胞，因此，CPC是假性囊肿。妊娠16～24周是检查胎儿有无CPC的最佳时期，妊娠26～28周左右95％以上的CPC消失［2］,不能再被超声观察到。本院检出的CPC中，44例（占8980%）于孕16～24周检出，46例（占9388%）囊肿于孕28周前消失。在临床产前超声检查中，中期妊娠CPC的检出率约为02%～3%［3］，本院的检出率为025％，与报道相符。
　　32  胎儿CPC的临床意义  目前已经明确的是CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。CPC在染色体正常的胎儿中发生率约为1％～2％。但据报道约30％～50％的18－三体胎儿产前可检查出CPC，少数仅有CPC而不伴有其他畸形［4］，并且CPC是18－三体胎儿在孕24周前的最常见表现。本院检出的两例18－三体胎儿均合并有CPC。至于CPC与 21－三体的相关性，研究显示CPC的出现并不增加Down综合征的风险［2，5］。因此，CPC与染色体的关联性，尤其是与18－三体的关联性是发现CPC的意义所在。CPC和肠管强回声，心室内强回声，颈项透明层增厚等微小声像图异常又被称为胎儿染色体异常的超声标记。
　　多数研究将胎儿CPC分为两类（1）孤立性CPC(isolated CPC,iCPC)，除CPC外，没有其他声像图异常，文献报道占所有CPC的85％以上；（2）复杂性CPC（complicated CPC,cCPC），除CPC外，还有其他超声异常发现，占所有CPC的15％以下。本院发现的CPC病例中43例为iCPC，占8776%,6例为cCPC,占1224%。据报道，在低危人群中iCPC胎儿染色体异常的危险性是1/50～150,而cCPC胎儿染色体异常的危险性达105%～12%［4］。本院43例iCPC的胎儿，CPC均于孕28周内消失，新生儿预后良好。行染色体检查的5例cCPC胎儿中，2例为18－三体染色体异常，cCPC胎儿染色体异常率明显高于iCPC胎儿（P＜005）。Sahinoglu Z［6］等的研究也显示cCPC胎儿合并染色体异常的风险明显高于iCPC胎儿。可见，在CPC中，cCPC与染色体异常的关联更密切，而iCPC胎儿染色体异常的风险低。
　　33  产前检查发现胎儿CPC的临床处理  当产前检查发现CPC时，应对胎儿进行全面系统超声检查，以明确该胎儿是否合并有其他部位的结构异常。由于cCPC胎儿染色体异常的风险性明显增加，对于cCPC胎儿，大多数研究者认为应建议进行胎儿染色体核型分析。本院发现的2例18－三体患儿，不仅存在cCPC，同时还存在染色体异常的其他高风险因素或提示染色体异常的其他检查指标：其中1例为高龄孕妇（37岁），另一例年轻孕妇外周血筛查结果显示为18-三体高风险(1/120)。作者认为，当发现cCPC时，如能同时结合孕妇的年龄、外周血筛查结果以及存在的其他高风险因素，综合分析，决定是否进一步检查胎儿染色体核型，可能更有助于提高侵入性诊断技术的诊断准确率。  iCPC的胎儿染色体异常的风险低，一般不主张进行染色体核型分析，可间隔4周或于孕28周前复查超声，主要检查胎儿心脏是否有畸形，尤其是室间隔缺损，同时检查CPC是否消失。CPC的消失可明显减轻孕妇的焦虑情绪。本院检出的iCPC胎儿预后均良好。虽然iCPC胎儿染色体异常的风险度低，但少数染色体异常仅有iCPC,文献报道的iCPC中也有染色体异常的存在［6］。对于iCPC，一些研究引入统计学概念“似然比”（Likehood ratio,LR）来帮助临床决策。根据公式：后危险度＝LR×前危险度，iCPC的LR表示发现iCPC使得胎儿18－三体的风险是前危险度的多少倍，前危险度由孕妇年龄、孕龄和外周血二联或三联筛查结果得出。本院目前采用孕中期AFP＋Free-βHCG二联法筛查。如果后危险度显示18－三体高风险，则应考虑胎儿染色体核型分析。