有关数据显示，我国每年都有近120万出生缺陷的新生儿。这意味着每30秒，我国就新增加1个缺陷婴儿，其中先心病是出生缺陷的首位疾病，可以说是新生儿的头号杀手。那么怎么预防先天性缺陷疾病？怎么发现和治疗先心病？
新生儿出生缺陷并不是残疾那么简单。在我国出生缺陷众多疾病中，先心病疾病率居首位，也是缺陷新生儿的头号杀手，并以每年新增15～20万的速度递增，给家庭和社会带来了巨大的经济负担和精神压力。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，其中要数先天性心脏病发病率和致残率最高。
据统计，我国目前有先心病患者400多万，根据出生缺陷监测结果，新生儿的先心病发生率还有明显上升趋势，数字让人触目惊心，致病原因更让人焦虑，因为这与环境污染、遗传、病毒感染、高龄产妇、手机电脑辐射、精神压力过大等都有着密切的关系。引发先心病的主要原因可分为环境因素和遗传因素，主要是多种因素的共同引起，特别是现在环境污染的加重、高龄怀孕等加剧这类疾病的发生。主要表现在五个方面：1、有先天性心脏病家族遗传史；2、孕妇患有糖尿病；3、孕妇在妊娠早期接触致畸药物；4、妊娠早期受到放射性物质，包括常见的手机、电脑辐射等；5、近亲婚配等。所以孕妇在怀孕期间应注意这些，避免宝宝患上先心病。
先心病的预防关键在孕期。
孕妇在孕期应该尽量避免照射放射线，不能乱吃药，患了感冒要及时就诊，做好定期的产检工作。有些先心病是可以在胎儿期就进行治疗的，尽早发现可尽早治疗。此外，有研究表明在怀孕期间补充叶酸对部分先心病有预防的作用。
宝宝那些异常表现提示可能患有先心病
由于宝宝不会说话，或者无法很好地描述自己的感受，所以即使宝宝患上了先心病，很多家长也不能及时发现。这就要求新妈妈们，一定要留心宝宝的日常异常表现。孩子的一些异常表现，可能就预示着他们心脏有问题。对于不停哭闹、或者精神极度萎靡的小孩更要注意。如果家长发现孩子有以下表现时应警惕患有先心病：1、经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎。2、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现呼吸急促、面色苍白、憋气、吃奶停顿伴大汗等。3、出生时或出生2到3个月后逐渐出现皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。4、能走路的孩子，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻。5、较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗。6、儿童诉说易疲乏，体力较差，平素多汗、口周发青。7、发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓、鸡胸、脊柱侧弯等。8、孩子出现胸痛、晕厥。家长在日常生活中应该多留心观察，一旦发现有以上类似症状或其他异常表现，就必须提高警惕，及时到医院，做进一步的检查。
据了解，自全国首例先天性心脏病手术以来，我国先心病外科手术已取得长足进步，一些全新手术方式、优质外科缝线的引入，更加提升了我国心脏外科手术的成功率及治疗效果，全面促进了我国小儿心脏病外科治疗的全面发展。小儿先心病并不是与生俱来的不治之症，先心病患儿90%以上都有机会能通过手术恢复健康，大多数成人后工作、生活、结婚、生养都与正常人相同。心脏外科发展到今天，已经达到了很高的水准。几乎是所有的先心病，只要早发现、早诊断、及时治疗，都能够得到良好的手术治疗，成熟的医疗机构可以为刚出生的小孩实施心脏手术。即使复杂的心脏手术成功率也可以达到95%以上。只要一个成功的手术，先心病患儿会跟健康儿童一样，站在同样的起点上，快乐茁壮地成长。
孕期发现先心病
现在的超声技术发展快速，不断有新的科学技术应用于临床，熟练的超声医生在孕18周时就能发现一些心脏异常。孕妇在怀孕24周之前就能查出胎儿是否有心脏方面的致命缺陷。正常情况下，孕妇在整个孕期要做3-4次B超：
第一次是在怀孕1个多月时，可以通过B超看看是否有宫外孕的情况。
第二次是在怀孕11-13周时，做一次NT(颈项透明层)检查。通俗地说，就是通过彩超看看胎儿脖子皮肤的厚度。目的是为了诊断染色体疾病和多种原因造成的胎儿异常。以往的研究发现，在怀孕11-13周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话，颈项透明层会增厚。越厚，胎儿异常的概率越大。这时，还能确定怀的是单胎还是多胎，并可测量胎儿双顶径、头围等。因为此阶段胎儿B超多项指标误差较小，便于核对孕龄。
第三次是在怀孕22-24周时，做一次系统畸形及先天性心脏病的彩超检查。除了能发现脑积水、脊柱裂、胎儿肢体畸形等问题外，这时胎儿的生长达到一定水平，心脏显示的图像最佳，是做先天性心脏病检查的最佳时期。如果时间过晚，孩子骨骼的发育会对心脏显像造成干扰，且在孕晚期，孕妇羊水较少，对检查图像的质量也会有影响。由于超声检查有一定的局限，一般只能保证70%左右的准确率，所以发现疑似问题，应该多次复查，最好在不同医院进行检查，以便提高诊断的准确率，避免不必要的错误。由于大多数先天性疾病可以治愈，年轻父母也不必过于担心。因该注意的是胎儿的卵圆孔未闭、动脉导管未闭是正常人在母体内必须的，胎儿期发现不是异常，出生后半年内不关闭，治疗也是很简单的。
