血管瘤和脉管畸形是一组常见的脉管疾患，整形外科、口腔颌面、血管外科、儿科、骨科、眼科、五官、皮肤科等兄弟学科在各专科领域对该疾病都有不同的角度和特点。整形外科治疗的特点在于善于融美容性的修复重建理念和手段于治疗之中，另注射、皮肤激光等非手术治疗的应用原本十分普遍。该领域的治疗涉及显微重建、颅颌面、美容外科、介入、激光医学和诸多专项治疗，需要多学科共同参与。所有的治疗技术都在迅速发展之中，所以适应症要随之不断变更，针对单一病种和单一病人的治疗选择需要与时俱进。两年来，人们对该领域取得了一些新经验和认识进展，以下按血管瘤和血管畸形分而叙之：
一、血管瘤
（一）发生与消退机制 血管瘤形成机制的传统假说可总结为：（1）胚胎全能成血管细胞聚集增生假说；（2）增殖的胎盘细胞“意外”脱落假说；（3）发育区缺陷假说；（4）血管生成失衡学说；（5）非内皮细胞分泌细胞因子假说；（6）血管瘤逃脱免疫监视快速增生假说；（7）具有脂肪形成潜能的间充质干细胞参与消退假说。
新提出的研究思路包括：（1）肾素-血管紧张素系统假说：通过心得安快速阻止血管瘤生长的现象，可以推测β受体阻滞剂通过降低肾素活性，从而降低血管紧张素原转化为血管紧张素Ⅰ及后续的血管紧张素Ⅱ，促进血管瘤消退。其证据有：高加索人种及早产儿中肾素水平明显高于黑人；肾素水平在婴幼儿时期较高，至十岁时降至成人水平。可以推测：胚胎期异常的神经嵴细胞通过RAS系统调控RANKL-OPG及TRAIL通路，导致了血管瘤自然发生及消退的过程。（2）胎盘学说的质疑依据：比较正常胎盘血管树及胎盘绒毛膜血管瘤及婴幼儿血管瘤中GLUT-1、IDO、LeY抗原的差异性，发现与正常胎盘血管树及胎盘绒毛膜血管瘤中不同，这些抗原在婴幼儿血管瘤中仅表达在毛细血管中，在供血动脉及引流静脉中并无表达，表明婴幼儿血管瘤的供血动脉及引流静脉并不受血管瘤中毛细血管内皮细胞的表型所控制。
我们的研究主要寻求证实：（1）缺氧诱导因子HIF-1α/VEGF通路活化可能起重要作用。血管瘤病灶早期发白的先兆和局部发生溃疡提示可能存在局部缺氧，可诱导血管瘤内皮细胞的大量增殖。（2）多发性血管瘤现象提示血清中关键性调控因子的存在。
（二）血管瘤的相关临床理论进展：
先天性血管瘤概念的推广：包括迅速消退型先天性血管瘤（rapidly involuting congenital hemangioma，RICH) 和不消退型先天性血管瘤（noninvoluting congenital hemangioma，NICH)，RICH 可在出生后一年左右完全消退, NICH却终生不消退, 过去这两类疾病常被分别误诊为消退期血管瘤和动静脉畸形。
血管瘤的新亚型的提出：即增生停滞型血管瘤（abortive IH，arrested 或minimally proliferative IH）, 此类血管瘤出生时即可发现皮肤的红斑、毛细血管扩张等，但在增生期病灶不增生或增生小于25％，好发于肢体。
在传统疾病的诊治上，注意重视面部节段性血管瘤可能伴发PHACES的潜在风险。另病理研究发现，伴发血小板减少的危重的Kasabach-Merritt现象中的“血管瘤”并非传统认为的普通婴幼儿血管瘤，而是包含了组织病理学上相近的卡波西形（kaposiform）血管内皮瘤（KHE）和丛状血管瘤两种疾病。
（三）血管瘤的治疗：
虽然在增生期积极抑制其发展，以后等待自行消退仍是一种十分合理的原则。但在过去的近三年里，最令人激动的进展就是心得安治疗的发现、证实和推广，虽然还处于超说明书用药的范围，但从临床疗效和安全性上，正逐步确立其在明确需要治疗的中重度血管瘤中的一线治疗地位。自从2008年6月法国医生首报心得安用于血管瘤治疗以来的实践，证实其在起效速度、消退幅度、有效率上均优于传统的口服激素或注射治疗，副作用（如皮疹、腹泻、睡眠影响、心率减慢、肝酶升高、一过性呼吸困难等）少见，近2年多来在本专业组使用的经验亦相似。目前通用的剂量为1.5-2mg/kg/d，而具体疗程、停药指征、一岁以上婴幼儿是否用药、停药后“复发”等问题仍在探讨中。也有个例报道发现心得安用于治疗KM综合征有效。总之，这是血管瘤治疗史上最大的飞跃。目前期待解决的是远期的安全性问题和未来的超处方用药问题。其他治疗的地位将相应改变：①系统口服激素治疗：因有效比例低于70％，是不选择使用心得安治疗的个体、医疗单位对治疗难治性、多发性及危重的增生期血管瘤的首选疗法，从三十多年的国际经验看，用药者通常仅出现暂时性的并发症。②局部药物治疗的适应征将相应缩小，适用于更局限的小面积病灶，皮质类固醇激素瘤体内注射国外常采用，抗肿瘤药物如平阳霉素等注射多见于国内报道，如考虑及治疗可能产生的局部破溃、坏死、过敏、失明等远期和重大并发症，心得安的出现将使注射治疗在中重度个例的使用更为谨慎，甚至放弃。二者的比较急需循证医学数据。③免疫调节剂局部治疗，如咪喹莫特霜剂局用，可诱导机体局部产生细胞因子并抑制其增殖，促进凋亡。我们进行的较大样本的病灶自身对半对照研究，也明确证实咪喹莫特对近80%的病例有效，主要适用于增生期或稳定期的浅表病灶，面积不限，对深在病灶无反应。④对小面积的增生期浅表病灶进行及时、微小剂量的同位素敷贴，起效和消退迅速，可不导致远期的皮肤外观改变。⑤手术治疗不是血管瘤的常规治疗，主要针对预计消退有限、外观不良的增生期或稳定期血管瘤、寻求美容目的的消退后血管瘤、增生期小病灶等。环形缝扎后二期手术为血管瘤的手术带来了更短的疤痕，是血管瘤手术治疗的新进展。⑥激光治疗：脉冲染料激光可用于消退后残留的毛细血管扩张，还可加速血管瘤溃疡愈合，减轻疼痛。另也可作为眼睑等特殊部位的浅表小面积增生期病灶的治疗选择，但以不出现局部色素和皮肤质地改变为前提。点阵激光、长脉冲Nd:YAG激光、染料激光等也可用于消退期血管瘤的外观改善。
三、葡萄酒色斑（port wine stains,PWS），又称鲜红斑痣，病因学上，“缺神经学说”至今依然没有获得更有价值的证据，我们的临床病理学研究发现部分葡萄酒色斑中的多种组织成分是属于错构现象，这使得相关的诊断名称需要相应改变，比如，“葡萄酒色斑继发错构厚唇畸形”就可清楚阐述和解释巨唇手术中出血量小等表现，这些病理学现象还提示该疾病可能是一种先天性多胚层发育不良，此外，证实了增殖期PWS病例的结节中除了包括类似化脓性肉芽肿的血管新生外，还包括了皮肤浅层的动静脉交通，提示葡萄酒色斑不是单纯的“毛细血管畸形”或“微静脉畸形”。治疗方面至今尚无治疗手段能达到理想的清除率。传统的标准治疗方法是脉冲染料激光（pulsed dye laser,PDL），增加了波长、脉宽、能量选择及动态冷却系统的第二代PDL，能够作用于更深更粗的血管，虽然临床上没有能够实现清除能力的飞跃性进展，但痛苦少，并发症率下降，清除率稍升。脉冲ND:YAG在普通型PWS的治疗中，因其最低紫癜剂量范围变化较大，易致疤痕，其地位依然存在争议。低能量的595nmPDL和1064nmND:YAG叠加治疗增厚型葡萄酒色斑可能取得更优效果，但应慎用于普通型PWS。强脉冲光和脉冲染料激光的比较性治疗研究呈现不同结论，但已挑战后者的临床清除率，其参数选择多样，故更具临床研究潜力。在治疗时机上，近年发现PWS婴幼儿的治愈率高于成人，这可能是成人皮肤更厚有关，故更建议早期治疗。婴幼儿的生理性红斑应和葡萄酒色斑鉴别，无需治疗。在方法学上，以往建议PDL光斑重叠在20%左右，近年低能量的一次多遍激光是可能有效的新方法，PDL治疗的间隔时间被建议在8周-12周。在日常护理上，病灶处皮肤较周围正常组织更容易出现皮肤光老化，且PDL治疗后继发色沉和紫外线照射有关，故治疗后建议防晒。临床研究重点在于治疗相关预后因子，个体之间的异质性，提示非侵入性成像系统和数学模型预测个性化治疗参数研究的价值。在治疗后复发方面，585nm PDL十年随访复发率可达到20%以上，且复发后病灶颜色可能较治疗前更深，但是对于复发的原因是血管再通还是血管新生尚无定论，后者形成了血管形成抑制剂和激光联合治疗这一新研究方向。
光动力学治疗(Photodynamic therapy, PDT, 或称光化学治疗)原理和染料激光完全不同，我们的自身对照随访提示超过80%的患者认为前者具有更自然的消退效果，但激光不仅是PDT治疗后病灶的补充治疗手段，部分对PDT治疗抵抗的无效病例却对激光治疗有效。中国在临床应用的相关基础研究和治疗经验上处于领先地位，在光敏剂瓶颈突破后，将更呈现多方面优势和潜力。
对于较严重的增生性PWS，长波长的脉冲光，如1064nm、755nm等激光治疗都已经获得更优的效果，即使留下淡色的残留病灶和浅表性疤痕，仍能广为接受，可作为轻中度增生PWS的首选治疗。
手术整形的适应征包括一些非手术治疗无效、伴发明显轮廓畸形、治疗后瘢痕、严重扩张或增生的PWS病例，由于其分布区域典型，已经能通过具有规律性的皮肤扩张手术获得美容效果优良的治疗结果，使游离皮瓣和皮肤移植在面颈部的应用几乎淘汰，尤其是预构血管扩张皮瓣、岛状扩张、多次扩张等方法为手术治疗困难PWS，提供了更大的皮瓣面积、完美的色泽和更广大的适应征。
四、静脉畸形(Venous Malformation，VM) 旧称海绵状血管瘤，血管内硬化治疗早已取代手术切除，成为VM的主流治疗，最常用的代表性硬化剂为无水乙醇。对于大中型的VM, 通过瞬间的内皮细胞损伤、血红蛋白变性，乙醇血管内治疗可以在几乎所有病例中有效实现不同程度的病灶缩小，或完全消退，长期随访未见类似鱼肝油酸钠等硬化剂治疗后的组织硬化表现，且复发率低。在我们的基于无水乙醇的大样本治疗病例中，仅出现过低于1%的局部组织坏死、暂时性面神经或腓总神经损伤的病例。血管内硬化治疗对于MRI表现为边界清晰、血窦多、间质少的局限型VM的效果，明显优于有大量间质组织的弥散型VM, 治疗次数也较少。对体积过大的病灶，利用缝线环扎法结合每一个区室化区域的无水乙醇注射可增效，但粗线拆除后可以遗留瘢痕。术前周围神经电图，术中神经生理学监测可以有效地减少或预防治疗中出现的周围神经损伤。虽然大样本病例调查证明口服水杨酸制剂能够治疗肌间静脉畸形造成的疼痛，但通常通过血管内治疗来消除疼痛。文献报道的包括溶血、肺栓塞、肺血管痉挛、中枢神经抑制、死亡等严重并发症，提示意外的发生可能超越严密的监护措施和医生的经验范围。此外，对于可能累及呼吸道的危重病例，为防止治疗后的水肿窒息，需行预防性气管切开并带插管治疗。
除了无水乙醇，泡沫硬化剂也逐渐成为VM治疗的新选择。常用的泡沫硬化剂为聚多卡醇和十四烷基硫酸钠，将其与空气或CO2等气体按特定比例混合，可制备出细腻稠厚的泡沫。在注入时可将等体积的血液排挤出血窦，使药物能直接与血管内壁较长时间接触。泡沫硬化疗法在治疗静脉曲张中的有效性和安全性已得到广泛认可。其不良反应与主要注入的气体有关，如头痛、血栓性静脉炎、视觉障碍、肺动脉栓塞等，但发生的几率极低。目前，泡沫硬化疗法在VM中的应用报道尚少，在我们的大样本治疗中，已基本证实其安全性和有效性。尤其适用于皮肤粘膜浅表、局限性病灶以及位于眼周、累计重要周围神经的VM病灶的治疗。一个十四烷基硫酸钠治疗静脉畸形的大样本，涉及526例患者，0.8%（4例）出现了神经损伤，最后有1例没有恢复。
以长脉冲Nd:YAG激光为代表的激光治疗已提供了浅表VM的解决之道，可以无瘢痕地消除皮肤的蓝紫色泽，代替传统的硬化治疗，也可和深部VM的血管内治疗相结合。位于口鼻腔、气道黏膜和生殖器区域的静脉畸形病灶，亦适于在直视或内镜下行连续Nd：YAG激光治疗。对于球形细胞静脉畸形，1064nm激光可以提供优于595nmPDL的治疗效果。经皮血管内激光消融（EVLA）过去用于静脉曲张治疗，现亦有用于静脉畸形的报道。正负极设计不断改进的电化学治疗也有望减少皮肤和其他组织的非特异性损伤，避免明显瘢痕，将有益于更安全地用于流量过大的VM的治疗。
手术治疗因出血多、外观及效果差、易复发等诸多不足，已经不是VM的主要治疗。所以有人创新地尝试对眼眶内、上下肢VM内进行NBCA或Onyx的血管内治疗后获得清晰边界，在随后的24~28小时内进行切除。但是对于我们十分关注的疑难VM病例，比如涉及眼眶内、颅内外沟通、伴发面部骨骼轮廓或肢体骨骼畸形的VM，手术或是很重要的配合手段之一，成为多学科、序列化、美容性治疗计划的一部分。
累及肢体肌肉和关节部位的弥散性静脉畸形往往能够导致活动的障碍，如跟腱短缩等，但能阐明其机制的证据还有待于设计精密的前瞻性研究，结合DASH评分，才能量化血管畸形患者的症状体征和功能，从而对康复和治疗的发展有一定的指导作用。
五、动静脉畸形（Arteriovenous malformation,AVM），昔称蔓状血管瘤，源于胚胎第4-8周形成的鸟巢状的沟通动静脉的异常血管团，经分析缺氧诱导因子、血管形成相关因子的分布，可证实血流动力学异常是AVM扩张的主要因素，除了缺血部位外，无血管新生依据。AVM的治疗机理在于破坏或栓塞整个的由无数大小瘘口形成低阻高流的异常血管团及其异常的血流动力学现象。理论上，只有介入治疗才最可能实现完美的超选择病灶破坏或栓塞。为了这个理想，人们走过漫长的过程。三十多年来，大家形成的共识是：手术结扎供血动脉或任何动脉，和用弹簧圈或其他栓塞剂堵塞主干血管一样，都不会增加阻抗，反而导致更严重的继发血管扩张，对AVM治疗有害无益，是病情急转的根源，临床上可导致各种比自然病程进展更凶险的结果。此后的实践表明，即使采用至今许多国际中心都还仍然在作为一线栓塞剂的Onxy或NBCA等液态栓塞剂，只要不是足够靠近血管巢本身，远期仍然会出现复发甚至加重的后果。即使液体栓塞剂获得很理想的病灶内弥散和充盈，但这种既往认为的“永久性”液态栓塞剂因无法破坏内皮细胞，已被证实远期随访中将可能血流再通，病灶复发。这些问题随着无水乙醇在AVM治疗中的使用而逐渐解决，瞬间的血红蛋白变性、血管内皮细胞脱水、原生质沉淀、血管壁内皮细胞层剥脱、血管壁内弹性膜层节段性损坏，使经介入途径实现AVM的治愈成为可能。根据我们应用无水乙醇超选择性血管内治疗AVM的大样本病例的经验，该方法显示出良好的病灶消除能力和美容效果，已展示了其在颅面部AVM治疗中前所未有的良好前景。建议采用低剂量多次治疗的原则，严格遵循以下操作要点：1）超选择抵达血管畸形病灶；2）避免乙醇误栓正常血管；3）良好的术中监测；4）及时的术后护理包括恰当用药以减少副反应引起的后遗症；5）密切随访以确定恰当的再次治疗时间。并发症发生率与操作技术及经验有关，力求避免。误栓或逆流导致误栓正常血管可能带来相应正常组织坏死等十分严重的并发症，这是该疗法另一面。血管畸形结构弥散的病灶，手术后复发的病灶以及皮肤广泛累及的病灶，单纯依靠介入往往难以达到理想的治愈。对此，设计良好的重建手术可能提供终极治疗，在肢体用游离皮瓣或岛状皮瓣，在头面颈部更多选择预构或其他类型扩张皮瓣，都可能实现美观重建和彻底治疗之间的平衡，颜面和肢体器官再造、颌骨和眼眶继发畸形的精心整复都已成为AVM治疗的延伸部分。
总之，介入和手术技术均在发展中，介入不再是辅助的术前准备，正在成为AVM的主要治疗，手术可能成为介入成功后美容性改善的补充手段。而对另一些病例，介入也可以在成功的手术重建后成为处理术后残留病灶的补充治疗。两者之间的灵活结合，能使病人获得相对最理想的治疗。
