小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病。其中最常见的是假肥大型(DMD) ,主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。
(一)血清酶测定:
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
(二)尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
(三)肌电图:具有肌原性损害肌电图特征。
(四)肌活检:可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。
(五)心电图:假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
(六)CT和MRI检查: CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。
1. 产前诊断 有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。
2. 新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。
3. 检出携带者 检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。
可出现以下病症:
1. 高频性耳聋,即高频听力受损,对高音调的声音听不清晰,甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。
2.视网膜病变:视网膜血管异常,导致视力异常。
3. 心脏病变:少数患者可出现房型心律失常等病变。