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`*`疾病内容：	<p>　　免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。</p><p>　　免疫缺陷病的临床表现因其性质不同而异，体液免疫缺陷的患者产生抗体的能力低下，因而发生连绵不断的细菌感染。淋巴组织中无生发中心，也无浆细胞存在。血清免疫球蛋白定量测定有助于这类疾病的诊断。细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌(如结核杆菌等)及某些原虫的感染。患者的淋巴结、脾及扁桃体等淋巴样组织发育不良或萎缩，胸腺依赖区和周围血中淋巴细胞减少，功能下降，迟发性变态反应微弱或缺如。免疫缺陷患者除表现难以控制的感染外，自身免疫病及恶性肿瘤的发病率也明显增高。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别：</p><p>　　(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。</p><p>　　(2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。</p><p>　　2.常见变异型免疫缺陷病，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。</p><p>　　3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。</p>
疾病原因：	免疫缺陷病是由于某一细胞系所产生的，某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致下述为免疫缺陷病的常见病因：　　1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷，(如共济失调毛细血管扩张症腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)。局限于免疫系统的单基因缺陷，(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε链的T细胞抗原受体异常等)。家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病); 　　2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素cyclosporine等)，抗惊厥药(如大仑丁); 　　3.营养性或代谢性疾病营养不良蛋白丢失性肠病，(如肠淋巴管扩张症)。维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏); 　　4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘风疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性风疹感染); 　　5.染色体异常 DiGeorge异常(如22q11缺失)，选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
常见症状：	①早期或称急性期，感染病毒3～6 周后可出现咽痛、发热、肌肉酸痛等一些非特异性表现。病毒在体内复制，但由于患者尚有较好的免疫反应能力，2～3周后这种急性感染症状可自行缓解;<p> ②中期或称慢性期，机体的免疫功能与病毒之间处于相互抗衡阶段，在某些病例此期可长达数年或不再进入末期。此期病毒复制持续于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等;</p><p> ③后期或称危险期，机体免疫功能全面崩溃，病人持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神经系统症状，明显的机会感染及恶性肿瘤，血液化验可见巴细胞明显减少(<30%)，CD4+细胞减少尤为显著，CD4+细胞与CD8+细胞之比可由原来的2下降至0.5以下，细胞免疫反应丧失殆尽。</p>
需做检查：	<p>　　</p><p>　　1、X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)的实验室检查血清与组织各类免疫球蛋白明显降低。IgG<2g/L。周围血淋巴细胞正常，但几乎全为T淋巴细胞，B细胞缺如或减少。用抗原刺激不能引起明显的抗体反应，细胞免疫功能一般完善，淋巴结、肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良，浆细胞缺如或罕见。</p><p>　　2、常见变异型免疫缺陷病(common variaimmunodeficiency，CVID)的实验室检查主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，IgA、IgM缺如或减少，CD4/CD8比率降低。对有丝分裂原反应正常，但对植物血凝素反应减弱。</p><p>　　3、选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)的实验室检查血清与分泌型IgA水平显著降低，少数病人IgE和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。血中存在多种自身抗体，如抗LgA抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、抗胃壁细胞抗体、抗平滑肌抗体、抗胶原和食物抗原的抗体、抗牛血清蛋白抗体增高。肺部感染者可有X线及肺功能异常。</p><p>　　4、婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile trhypogammaglobulinemia)的实验室检查</p>
疾病预防：	预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功
并发症：	<p> 1、多发性机会性感染患者极易并发，对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒，鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性肺炎;鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎和脑膜炎以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质脑病，HIV也可直接引起脑病痴呆和脑膜炎，消化系统感染，常见为念珠菌性口腔炎及食管炎，隐孢子虫肠炎;还可并发细菌性痢疾，伤寒病，病毒性肝炎以及播散性结核病等。</p>　　2、恶性肿瘤常见为Kaposi肉瘤，它是由血管内皮细胞和外皮细胞异常增生而形成的一种恶性肿瘤，病变多从足部皮肤开始，外观呈紫蓝或棕红色的多发性结节，然后可广泛累及其它部位，其次易并发恶性淋巴瘤。
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