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`*`疾病内容：	线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
疾病鉴别：	对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别；其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。　　及时进行肌活检等检查，有助于确诊。
疾病原因：	从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
常见症状：	由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
需做检查：	1.电生理检查　　肌电图为常用首选检查之一，临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变，少数病例也可见神经源改变或两者兼有，偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者，肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查，对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义，其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律，亦可有局灶性改变，特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻，局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初，虽有发作性头痛，尚未出现脑损害，脑电图不仅可见弥散性全脑失律，亦可见明显局灶性病变，而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。　　2.血清乳酸检查　　线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常，在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值，病理状态下可升高，仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病，其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。　　3.影像学（CT、MRI）检查　　影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号，但其特点不按解剖血管分布，累及皮层和皮层下白质，可见皮层的层状异常信号，Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。　　4.分子生物学进展和基因检测方法　　近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显着进展。
疾病预防：	遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
并发症：	随病情发展，可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。
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