横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤,是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤,居软组织肉瘤的第三位。成人少发,男性多于女性。胚胎型横纹肌肉瘤,多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁);腺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁);多型性横纹肌肉瘤常见于成人,也可见于儿童。
胚胎型横纹肌肉瘤要与淋巴肉瘤,Ewing氏肉瘤鉴别, 多形细胞型横纹肌肉瘤要与恶性纤维组织细胞瘤,多形性脂肪肉瘤鉴别,横纹肌肉瘤应与某些分化不良的圆形或梭形细胞肉瘤鉴别,包括神经母细胞瘤,神经上皮瘤,Ewing氏肉瘤,分化不良的血管肉瘤,滑膜肉瘤,恶性黑色素瘤,颗粒细胞肉瘤及恶性淋巴瘤等。
横纹肌肉瘤发病原因不清楚,是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤。本病可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。
胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的 2/3,好发于儿童及青少年,年龄分布呈两个高峰,即出生后及少年后期,平均年龄5岁。好发头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短,主要症状为痛性或无痛性肿块,皮肤表面红肿,皮温高。肿瘤大小不等,质硬,就诊时多数肿块固定。肿瘤生长较快,可有皮肤破溃、出血。肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留,肛指可触及盆腔包块。本型多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结,晚期多伴有血行转移。
腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年,男多于女。好发四肢、头颈、躯干、会阴等处,也可发生于眼眶。主要症状是痛性或无痛性肿块,肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散,血行播散至肺。
多形性横纹肌肉瘤主要发生于成人,多见于40~70岁。好发四肢及躯干,位于肌肉肥厚处,如股四头肌、大腿的内收肌群和肱二头肌等。肿瘤常浸润至包膜外,在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一,有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块,肿块位于肌肉内,边界不清楚。肿瘤侵及皮肤表面时,可有皮温高、破溃及出血。此型特点为肿瘤较大,多在5~10厘米,也有达40厘米者。肿块质较硬,呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。
HE染色在光学显微镜下观察横纹肌肉瘤细胞,有时可因细胞分化低及横纹未形成等原因而难以确诊,免疫组织化学染色方法是确诊横纹肌肉症状瘤的可靠方法。本病例在光学显微镜下观察肿瘤细胞呈束状排列,为梭形,类似纤维肉瘤,可见少数肿瘤细胞胞浆内有明显的嗜酸性细胞,即横纹肌母细胞,免疫组织化学检查中Myoglobin呈阳性。
一般无典型的放射学特征,无钙化现象。肿瘤可侵袭并破坏邻近骨质,尤以颅骨、前臂、手部和足部多见。应用加造影剂的 CT和MRI检查,可较好地显示肿瘤的部位、体积、边缘及其与周围组织的关系。静脉肾盂造影可发现膀胱内不规则充盈缺损、肾盂积水等。其他的检查方法包括骨扫描(疑有骨转移)和淋巴管造影(疑有淋巴结转移)。
横纹肌肉瘤由于其高度恶性,行广泛切除仍有较高的复发率,需要间室外彻底切除,则很少复发,对于室间内的病变,间室外彻底切除可以实现,于边缘或广泛切除后行放射治疗,可以明显减低复发率,对于ⅡA或ⅡB病变,术前放疗,继之行广泛切除是合理的变通治疗,胜过彻底关节离断术,但囊内一块块切除或囊外边缘切除,继之放疗则不能减少复发。
本病无有效预防措施,争取早发现,早诊断,早治疗。
横纹肌肉瘤可早期发生引流区淋巴结转移,有必要在肿瘤切除的同时行引流区淋巴结清扫术。
文献报告N0.M0病人五年生存率45%左右,M0病人为30%左右,由于病人发生转移较早,总体五年生存率25%左右。
头颈部的横纹肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹,脑神经瘫痪和脑膜刺激症状,气道梗阻,窒息和鼻出血,中耳炎等;泌尿生殖系的横纹肌肉瘤可有尿路梗阻,血尿,肠梗阻等;四肢和躯干的横纹肌肉瘤可有脊髓压迫和神经症状, 其他部位的横纹肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齐等;除了原发病,横纹肌肉瘤可转移到肺,骨,骨髓,淋巴结,脑,肝和乳腺等,可出现相应的症状,后期发生淋巴结和血行转移。