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疾病内容:
特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重。
疾病鉴别:
特发性震颤鉴别诊断十分重要,主要与以下疾病鉴别。 1.帕金森病 帕金森病多在老年发病,此时期也是特发性震颤的多发年龄,因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病,特发性震颤患者合并PD几率高于普通人群,研究发现,PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍,PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍,说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病,但两者之间可能存在一定联系,PD震颤以静止性为主,可合并动作性震颤,常伴动作迟缓,强直,步态异常和表情少等。 2.甲亢和肾上腺功能亢进 引起生理亢进性震颤,对肢体施加较大惯性负荷时,震颤频率可减少1次/s以上,特发性震颤无此表现,可伴食欲亢进,多汗,心率加快,体重减轻,神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现,伴满月脸,向心性肥胖,高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。 3.直立性震颤 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤,可累及上肢,伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致),坐下或仰卧后缓解,行走时减轻,家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高,PET检查两者都有双侧小脑,对侧豆状核和丘脑功能异常,提示二者可能存在一定联系,与特发性震颤相比,直立性震颤频率(14~18次/s)更快,用氯硝西泮(氯硝安定,clonazepam),加巴喷丁(gabapentin)可显着缓解。 4.小脑传出通路病变 主要是小脑底核及结合臂病变,表现上肢和下肢意向性震颤,常伴其他小脑体征如共济失调等。 5.中毒或药物引起震颤 通常为姿势性震颤合并运动性震颤,也可出现静止性震颤和意向性震颤,取决于药物种类和中毒严重程度,多数震颤累及全身,节律不规则,可出现扑翼样震颤,伴肌阵挛。 6.皮质震颤 为不规则高频(>7次/s)姿势性和运动性震颤,常伴运动性肌阵挛,电生理检查可发现巨大体感诱发电位及体感反射增强。 7.红核及中脑性震颤 是静止性,姿势性及意向性震颤的混合体,震颤频率2~5次/s,通常由红核附近病变(脑卒中或外伤)引起,影响一侧黑质纹状体及结合臂通路,导致对侧肢体震颤,本病常伴脑干和小脑病变其他体征。
疾病原因:
1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。
常见症状:
本病多于十余岁或成年早期发病,震颤是惟一的临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。
需做检查:
血电解质,药物,微量元素及生化检查,有助于鉴别诊断。 1.CT,MRI检查,正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT),对鉴别诊断有意义。 2.肌电图(EMG)可记录到4~8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动,另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩,单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的,震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20~50Hz放电频率。 3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
疾病预防:
1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。 2、根据医生的建议合理饮食。 3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌,合理饮食即可。
并发症:
部分特发性震颤老年患者有言语障碍,ET患者存在肌张力障碍者占6%~47%,姿位性震颤在肌张力障碍中也很普遍,特别是书写痉挛,而在肌张力障碍中,有7%~23%伴发特发性震颤,痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。 在特发性震颤家族中,少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病如抽动-秽语综合征和不安腿综合征,确诊的特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普遍,另外也有伴恶性高热的报道。
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