完善疾病信息申请 -120健康网

`*`疾病名称：
疾病别名：
疾病部位：	添加部位删除部位
科室分类：

`*`疾病内容：	<p> 亨廷顿病也称Huntington舞蹈病，以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布，发生于所有的种族，人群患病率约为5/10万。Waters（1842）首先述及此病，George Huntington（1872）作了系统的描述。</p>
疾病鉴别：	1、诊断根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊，还可发现临床前病例。 2、鉴别诊断如早期症状主要表现进行性痴呆，HD可能与其他痴呆难以区别。 ①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆； ②小舞蹈病：须与儿童期发病的HD鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作（Westphal变异型）； ③Wilson病：根据遗传方式、K无－F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。
疾病原因：	Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。
常见症状：	<p>　　发病可能与突变蛋白毒性有关，突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合，转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失，包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大含γ-氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累，其他神经元也最终受累。HD病人基底节中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶降低，DA含量正常或轻度增高，导致肌张力降低、动作增多。基底节中神经肽如P物质、甲硫氨酸啡肽、强啡肽等减少，促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。</p>
需做检查：	1、症状体征：通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。　　①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆; 　　②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作; 　　③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。　　2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。
疾病预防：	为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
并发症：	<p> 亨延顿病并发症主要有几下几种疾病：</p><p> ①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆;</p><p>　　②小舞蹈病：须与儿童期发病的HD鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作(Westphal变异型);</p>　　③Wilson病：根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。
修改原因：