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`*`疾病内容：	<p>　　埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。</p>
疾病鉴别：	<p></p><p>　　本病需与其它瓣膜疾病进行鉴别，临床上最需要进行鉴别的是三尖瓣发育不全与三尖半瓣缺如。</p>　<p> </p><p> </p><p>　　</p>
疾病原因：	<p>　　本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。</p>
常见症状：	<p>　　埃布斯坦综合征发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样。严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭; 畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状。该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭。埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感);第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”(sail sign);三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音。此外还有发绀，杵状指(趾)，颈静脉收缩期正性搏动。Siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：①发绀伴安静的心前区;②第1心音、分裂的第2心音、增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。</p><p>　　诊断本病时下列要点具有参考价值：</p><p>　　1.新生儿期青紫症状明显，以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现。</p><p>　　2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。</p><p>　　3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。</p><p>　　4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。</p><p>　　5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。</p><p>　　6.P波特高，但无右室肥厚的图形。</p><p>　　7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽QRS波。</p><p>　　8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。</p><p>　　9.V1～4导联上有QR型波及T波倒置。</p><p>　　10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移。</p><p>　　诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ级，心脏轻～中度增大，心内分流以左向右为主，右房与功能性右室之间无压差，心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。②狭窄型：青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻～中度增大，肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗。③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。</p>
需做检查：	<p>　　埃布斯坦综合征的诊断，临床症状和体征固然可能给予重要提示，但要作出准确诊断尚有赖于下述各项辅助检查，尤其是选择性心血管造影术。</p><p>　　1.心电图 P波振幅增高及(或)增宽，有时可见切迹，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1导联最为清楚。有人认为P波改变的程度与预后有关，P波正常者常无症状;显著异常者，不但常有症状而且极易在短期内迅速死亡。P-R间期常延长，完全性或不完全性右束支传导阻滞几乎见于每一病人。肢体导联及右胸导联常有低电压。右心室肥厚偶见，但绝无左心室肥厚的图形。</p><p>　　近有人指出Vl～4导联的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一种特异性心电图变化。</p><p>　　该畸形病人约有5%～25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者，其中30%为Ebstein畸形。因此，在临床上，当先天性心脏病合并预激综合征时，应疑及Ebstein畸形之可能。这种畸形可发生各种心律失常，其中阵发性室上性心动过速常见，即使无预激综合征也是如此。其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。</p><p>　　2.X线检查轻度畸形者，心脏扩大不明显，肺血正常。中、重度畸形者，心脏向两侧扩大，主要为右心房扩大。透视下心缘搏动不明显，与扩大的心脏很不相称，类似于心包积液或肺动脉口狭窄伴心力衰竭的X线征象。由于右心房扩大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少数病变可呈球形。肺血减少，主动脉结正常或偏小。</p><p>　　3.超声心动图最典型的表现是三尖瓣前叶活动振幅增加，同时又有关闭延迟(至少要在二尖瓣关闭后0.04s才关闭)。此外，如果将探头放在一般显示右心室的部位，可见巨大心腔(房化的右心室)，还可见到三尖瓣的EF斜率(舒张早期的关闭运动)减慢。</p><p>　　4.右心导管检查以往认为埃布斯坦综合征作心导管检查危险性极大，易发生严重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考虑心脏矫治术，最好不作此检查。现在认为，若临床诊断不明时，尽管有危险仍应进行。在有经验人员操作及有抢救设备条件下，危险不大。一组国际合作研究本畸形患者共505例，行导管检查及造影共363例，发生心律失常者100例，其中死亡13例。</p><p>　　右心导管检查时，导管常盘绕在扩大的右心房内。操纵导管，往往可将导管尖送入左心房(通过心房间交通)，但却难于进入右心室。</p><p>　　右心房内压力较高，右心房压力曲线示a波、v波增大。右心室舒张压高，收缩压正常或稍高。肺动脉压正常或偏低。当从肺动脉到右心室，或从右心室到右心房回抽导管，并连续记录压力曲线时，可发现肺动脉瓣两侧有收缩压差，三尖瓣两侧有舒张压差。</p><p>　　多数病人，在心房水平有右至左分流，偶可发现该水平有左至右分流。</p><p>　　这里应特别提到的是，如能同时记录压力曲线和心腔内心电图，常可发现在右心房与功能性右心室之间有一移行区(图1)。该区所录得的压力同右心房，而腔内心电图图形同右心室。这个移行区即为房化了的右心室。这一发现，常有助于埃布斯坦综合征的诊断。</p><p>　　5.选择性右心系统造影该畸形造影诊断的主要依据是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于显影的右心房室下缘可见两个切迹，其一在脊柱中线附近，为固有的三尖瓣环;其二位于脊柱左侧，为下移之三尖瓣的反映。两个切迹之间即为房化的右心室。另外，选择性右心房造影，尚可发现右心房明显扩张，造影剂通过缓慢;左心房、左心室、主动脉早期显影(有心房间交通时)。选择性右心室造影，还可发现三尖瓣反流，右心室流出道狭窄或扩张。</p>
疾病预防：	<p>　　1.一级预防先天性心脏病由环境因素，遗传因素以及两者的相互作用而引起，对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现，避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染，药物，酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。</p><p>　　2.二级预防</p><p>　　(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步：</p><p>　　①胎儿期的诊断：于妊娠 16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养，染色体分析，基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物，特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠 8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。</p><p>　　②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。</p><p>　　(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠，对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。</p><p>　　3.三级预防先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所引起的病理生理改变，未手术或暂不能手术者，宜根据病情避免过劳，以免引起心力衰竭，如果发生心衰要抗心衰治疗，防治并发症，凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗时，包括心导管检查，拔牙，扁桃体切除术等，都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎。</p>
并发症：	<p>　　可以合并心力衰竭，心律失常，脑栓塞和脑脓肿等并发症。</p>
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