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`*`疾病内容：	<p>　　囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na 和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。</p>
疾病鉴别：	<p>　　囊性肺纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，它不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。</p><p>　　1.丙种球蛋白缺乏症该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。</p><p>　　2.复发性细菌性肺炎反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎发作后，由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在肺底有线状阴影聚集，这时支气管造影可显示支气管扩张。当支气管扩张进一步发展，则可呈小囊状支气管扩张，用高分辨率CT(HRCT)可取代支气管造影而获得诊断。</p><p>　　3.过敏性支气管肺曲菌病发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张，但一般此病发病年龄较晚，无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝，糖皮质激素可治愈。</p><p>　　4.结核性支气管扩张症结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热、盗汗等，痰中可找到结核杆菌，通过抗结核治疗病情会逐渐好转，所以临床上诊断是不难的。</p>
疾病原因：	<p>　　研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。</p>
常见症状：	<p>　　典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。</p>
需做检查：	<p>　　1.汗液试验</p><p>　　阳性。</p><p>　　2.胰腺刺激试验</p><p>　　测定胰酶，胰酶显著下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。</p><p>　　3.X线检查</p><p>　　(1)肺纹理改变病变早期，支气管扩张表现为肺纹理增强。</p><p>　　(2)小叶性肺炎样改变表现为段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。</p><p>　　(3)肺野改变肺门周围有环状阴影，是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞，以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性肺不张，肺气肿、肺脓肿及肺源性心脏病。</p><p>　　(4)支气管造影检查表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两肺上叶。</p><p>　　4.胸部CT检查</p><p>　　(1)支气管壁增厚、支气管扩张可广泛分布于两肺各叶，尤其是两肺上叶多见。支气管扩张主要是轻、中度柱状支气管扩张。支气管壁增厚既可发生于扩张的支气管，也可发生于非扩张的支气管，常为轻度增厚，管壁内外比较光滑。</p><p>　　(2)两肺弥漫性肺气肿表现为肺野密度低而不均，在不同病例病变程度轻重不一，婴儿或儿童患者多见。</p><p>　　(3)支气管黏液栓由于黏液分泌物潴留在气管内形成，依据黏液存留的支气管走向不同而形态各异，多呈圆形、椭圆形、管状或尖端指向肺门的“V”形或“Y”形高密度阴影，密度均匀，边缘光滑锐利，CT值一般为15±10HU，但存留较久的黏液栓CT值可高达 40～80HU，增强扫描无强化。</p><p>　　(4)薄壁含气囊腔因支气管扩张，气肿性肺大泡及间质性气囊肿形成大小不一之囊腔，主要分布在两肺上部。</p><p>　　(5)斑片状阴影表现为感染性支气管肺炎和亚段肺不张，呈1～3cm大小不等的斑片状高密度影，上肺野常见或上肺野病灶分布较多。</p><p>　　5.胸部MRI检查</p><p>　　MRI表现囊性纤维化在呼吸系统的病理改变是由分泌物堵塞支气管以及继发感染，MRI能较好显示支气管黏液栓子及肺部感染性病变，黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，继发性感染主要为小叶肺炎样变。</p>
疾病预防：	<p>　　本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。疾病晚期会出现呼吸衰竭和肺心病，需要家庭氧疗。出现慢性呼吸衰竭时，使用夜间无创通气是肺移植的必要过渡。与感染相关的急性加重需要呼吸支持，且伴有明显的可逆性因素时，初期可使用无创通气，但是患者可能需要气管插管和机械通气。</p>
并发症：	<p>　　如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。</p>
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