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`*`疾病内容：	<p>　　肠性脂质营养不良又称惠普尔病，是一种少见的系统性疾病，其临床特征为小肠吸收不良、发热、皮肤色素沉着、贫血、淋巴结肿大、关节炎、关节痛、胸膜炎、瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.盲襻综合征从吸收不良综合征的角度看，本病易与盲襻综合征混淆。但后者常有腹部手术史或其他肠病，无关节症状及发热。若胃肠钡餐检查发现肠瘘、粘连、小肠短路等。则有助于本病的鉴别。</p><p>　　2.原发性吸收不良综合征本病与原发性吸收不良综合征相比，二者虽在顽固性消化道症状、吸收不良所致的营养缺乏、维生素不足等方面相似，但原发性吸收不良综合征无淋巴结肿大、关节炎、发热及心肺改变。小肠黏膜活检标本无惠普尔病PAS染色阳性的巨噬细胞。胃肠钡餐检查也有明显的区别。</p><p>　　3.淋巴瘤当淋巴瘤表现为发热、淋巴结肿大、腹泻和关节症状时，容易与惠普尔病相混淆。但前者小肠黏膜活检标本无PAS染色阳性巨噬细胞。胃肠钡餐检查也无惠普尔的X线表现，故很容易将二者区别开来。</p><p>　　4.系统性硬化症有时以吸收不良、腹泻、腹痛为主要临床表现，酷似惠普尔病，但无色素沉着，对抗生素治疗也无反应，皮肤病理改变为硬皮病的典型特征。小肠黏膜及淋巴结活检标本也无PAS染色阳性的巨噬细胞。</p><p>　　5.阿狄森病惠普尔病出现继发性肾上腺皮质功能不全时，应注意与原发性阿狄森病相鉴别。二者虽都有色素沉着、低血压、电解质失调，但后者无消化道症状，无前者特征性病理改变和小肠X线异常，也无关节炎、淋巴结肿大和心肺表现。</p>
疾病原因：	<p>　　肠性脂质营养不良早先在淋巴结的组织切片上，用银染色法发现有“杆状菌”，但直至1960～1961年才在电镜下搞清此独特细菌的结构特征，大小为0.25µm(1.0～2.0)µm，该菌有易招致以吞噬细胞为特点的炎症反应。此后，人们一直设法在体外对该菌进行培养及分离，终于于2000年Raoult D等报道获得成功。1992年Relman等报告从5例患者组织中，用聚合酶链反应(PCR)，从杆菌发现了一段由1321个碱基组成的16S核糖颗粒的rRNA，经种系基因分析，认为该菌为革兰染色阳性放射线菌，与任何其他已知菌的基因无关。初步认为此菌属于放线菌属的一个亚组，是一种放线杆菌(actinobacter)，并暂时命名为Trophelyma whipplelii。另外，惠普尔病多半与HLA-B27有相关性。</p><p>　</p>
常见症状：	<p>　　1.胃肠道　为常见病变部位，以系统吸收不良为突出表现。初期消化道症状多变，且反复发作腹痛多位于上腹部，进食后可加重，亦可出现恶心、呕吐及厌食。体重下降和腹泻，以40岁以上患者多见，40岁以下患者少见。腹泻多为脂肪泻，或水泻，有时夜间发作，每天5～15次。Saracibar Serrador E等报道一例男性患者，首发症状为便秘及上消化道出血。因此，应该注意与其他的肠道疾病进行鉴别。患者腹泻加重时，可导致恶病质。腹膜后及肠系膜淋巴结肿大，可有腹部包块，亦可伴有肠梗阻及慢性发热。10%～25%的患者没有消化道症状，称之为“干性惠普尔病”。</p><p>　　2.心血管系统　可出现心内膜炎和心包炎。但临床表现不突出，部分患者有心尖部收缩期杂音、心包摩擦音，但很少有心力衰竭。有些患者形成瓣膜纤维化，引起狭窄或关闭不全，需进行主动脉瓣及左房室瓣置换。心脏纤维化少见。</p><p>　　3.呼吸系统　约50%的本病患者有慢性咳嗽，呼吸困难及胸痛亦常见。肺部表现和临床症状有时难与结节病(sarcoidosis)相区别，且可先于典型的惠普尔病的表现。肺活检有利于肺惠普尔病的诊断。</p><p>　　4.中枢神经系统　患者依据侵及中枢神经的不同部位而出现不同的症状，包括头痛、共济失调、耳聋、肌无力、昏睡、感觉缺失、视觉改变、进行性痴呆、癫痫样发作、人格障碍、蛛网膜炎，累及下丘脑引起失眠、烦渴或食欲亢进。所谓的“三联征”即痴呆、眼肌麻痹和肌阵挛。中枢神经系统受累可发生在无肠道表现时，或作为复发形式出现。</p><p>　　5.骨骼系统　发热和关节炎常早于胃肠道症状，约l/3的患者在确立诊断前5年就已存在。踝、膝、肩、肘腕及指关节均可累及，多呈间歇性游走性急性发作，持续数小时至几天。关节破坏不明显，不引起畸形。关节液检查无特殊异常。脊柱关节可涉及，多为骶髂关节炎，很少有强直性脊柱炎，有些患者仅有关节痛。半数以上有发热，一般为间歇发作的低热，但疾病严重者也可发生较高的间歇热。</p><p>　　6.皮肤及外周淋巴结　约1/3患者，除口腔黏膜外，皮肤有色素沉着，机制不明，常依此为诊断标准之一。约50%患者表浅淋巴结肿大，此亦为重要临床特征。淋巴结活检有助于诊断。</p><p>　　血清阴性的关节炎及复发性风湿症病人，如发生淋巴结肿大、中枢神经系统症状、玻璃体炎或腹泻时，应考虑到本病。根据病人出现的吸收不良综合征及其他器官系统受累的表现，淋巴结、小肠黏膜活检，以及典型的PAS染色阳性的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点，可以确诊本病。</p>
需做检查：	<p>　　1.实验室检查</p><p>　　(1)血常规及血沉几乎所有病人都有贫血，可为低血色素或正色素性贫血，也可为巨幼红细胞性贫血。</p><p>　　(2)大便检查部分病人隐血试验阳性。由于脂肪泻，大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。</p><p>　　(3)生化学检查多数病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时，24小时尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降，血钾上升，血钠下降。多数病人可有低白蛋白血症。</p><p>　　(4)免疫学检查可有IgG、IgM、IgA下降，E-玫瑰花结形成数降低，淋巴母细胞转化率下降，类风湿因子阴性，LE细胞阴性，抗核抗体阴性。</p><p>　　(5)脑脊液检查　本病累及神经系统时，可对脑脊液涂片行PAS染色，若有阳性发现即可确诊。</p><p>　　2.影像学检查</p><p>　　(1)消化道钡剂检查显示十二指肠及空肠黏膜皱襞增粗。由于腹后壁淋巴结肿大，可引起十二指肠襻增大，胃及输尿管移位。</p><p>　　(2)CT及MRI 亦可用于检查中枢神经病变，脑部受累时，可显示有占位性稀疏区。</p><p>　　(3)胸片时可见纵隔或肺门淋巴结肿大阴影，肺纤维化，少数患者有肺叶实变及胸水。</p><p>　　(4)骨关节X像关节多示正常，偶有骨侵袭、关节腔变窄，而关节僵直者少见，有时可显示骶髂关节炎，脊柱炎者少见。</p><p>　　3.内镜检查</p><p>　　在十二指肠和空肠黏膜上可见黄白色小结节或颗粒，大小为2～3mm，黏膜脆性增加，类似于白色念珠菌感染。这些结节是由充满巨噬细胞的粗大绒毛集聚而成。十二指肠或空肠黏膜活检，如发现有PAS阳性颗粒的巨噬细胞浸润，可确立诊断。</p><p>　　4.电镜检查</p><p>　　对患者的活检组织进行电镜检查可见到巨噬细胞内有小棒状菌，呈杆状，有三层膜，大小为(1～2)µm×0.2µm，即Whipplelii菌，是确诊的金标准。电镜还可以观察到巨噬细胞内细菌的退化。</p><p></p>
疾病预防：	<p>　　1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理善食调配。</p><p>　　2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。</p><p>　　3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。</p>
并发症：	<p>　　眼和神经系统可并发结膜炎、角膜炎、色素膜炎、玻璃体炎、核上性眼肌麻痹与进行性脑病等。循环系统可合并细菌性心内膜炎。当出现继发性肾上腺皮质功能减退时，可伴发低血压、低钠血症、高钾血症和低血糖等。有时也可发生胸膜炎，伴有胸腔积液。个别病人可出现非特异性腹膜炎，低蛋白血症性腹水，肝、脾、淋巴结肿大。</p>
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