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`*`疾病内容：	<p>　　肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生(Addison)病。典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激素替代治疗，以及病因治疗。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.原发性、垂体性与下丘脑性肾上腺皮质功能减退症的鉴别</p><p>　　(1)血浆ACTH基础值：原发性肾上腺皮质功能减退症患者清晨 (晨8时)血浆ACTH基础值高于正常，有时可高达4000pg/ml以上。继发性肾上腺皮质功能减退症患者清晨血浆ACTH基础值可在正常低限或低于正常。检测ACTH的血标本必须在糖皮质激素治疗之前或短效糖皮质激素如氢化可的松治疗至少24h之后取样，否则 ACTH水平可因糖皮质激素负反馈抑制作用而降低。对于用糖皮质激素长期治疗的患者，检测血浆ACTH基础值之前必须以氢化可的松替代治疗几天。如果在合适的时间抽取血标本以及ACTH测定方法可靠，血浆ACTH基础值可用来进行原发性与继发性肾上腺皮质功能减退症的鉴别。</p><p>　　(2)连续性 ACTH兴奋试验：连续性ACTH兴奋试验亦可用来鉴别原发性与继发性肾上腺皮质功能减退症。在连续性ACTH兴奋试验中，ACTH连续缓慢刺激下，继发性肾上腺皮质功能减退症萎缩的肾上腺可恢复皮质醇分泌功能;而原发性肾上腺皮质功能减退症患者由于肾上腺被部分或完全破坏，继发性ACTH分泌已达最大值，因此对外源性ACTH刺激无反应。在连续性ACTH兴奋试验过程中或试验前至少24h，糖皮质激素替代治疗可予地塞米松 0.5～1.0mg/d，这种治疗可不影响试验结果。继发性肾上腺皮质功能减退症皮质醇分泌逐日增加，而原发性慢性肾上腺皮质功能减退症无明显变化。短时间内鉴别原发性与继发性肾上腺皮质功能减退症首选48h连续性ACTH兴奋试验。</p><p>　　2.垂体性与下丘脑性肾上腺皮质功能减退症的鉴别用CRH兴奋试验可鉴别垂体性与下丘脑性肾上腺皮质功能减退症，但对治疗指导意义不大。垂体性肾上腺皮质功能减退症患者CRH刺激下无明显ACTH反应，而下丘脑性肾上腺皮质功能减退症ACTH反应呈过度和延迟。</p><p>　　3.肾上腺皮质功能减退症病因的鉴别原发性和继发性肾上腺皮质功能减退症诊断后，还应确定其病因，以指导治疗。</p><p>　　(1)原发性肾上腺皮质功能减退症：患者的年龄、有无长期大剂量的抗凝治疗病史或其他的自身免疫性内分泌疾病等对于病因的鉴别有一定意义。肾上腺CT扫描有助于病因诊断，如有肾上腺增大或钙化点则提示肾上腺感染、出血、转移癌和少见的淋巴瘤侵犯，一般可排除自身免疫性肾上腺病变可能。但无肾上腺增大或钙化点病亦不能排除结核，结核致肾上腺皮质功能减退者通常有活动性结核症候群。胸片、尿结核分枝杆菌培养和皮肤结核菌素试验有助于结核病的确诊。可进行组织胞浆菌补体结合试验检查是否有组织胞浆菌感染。检测抗肾上腺抗体可协助自身免疫性肾上腺皮质功能减退症的诊断。原发性自身免疫性肾上腺皮质功能减退症的其他内分泌腺功能障碍的诊断应依据血钙、血磷、血糖、FT3、TSH和甲状腺抗体来确定。如果发现血钙低，应进一步检测血FTH水平。若有月经稀少或闭经，应测定FSH和LH。对增大的肾上腺行CT引导下经皮细针穿刺抽吸术可明确病因。怀疑ALD/AMN患者应检测血清极长链脂肪酸水平(血清极长链脂肪酸水平升高)。</p><p>　　(2)继发性肾上腺皮质功能减退症：行垂体CT或MRI可明确垂体的病变性质和部位。</p><p>　　4.与其他疾病的鉴别</p><p>　　(1)慢性消瘦：慢性肝炎、肝硬化所致消瘦可检出肝炎病毒、肝功能异常等;结核病、恶性肿瘤有全身消瘦、恶病质等，并可找到原发病灶;甲亢是引起消瘦的最常见内分泌疾病之一，根据典型的症状和体征及T3、T4可确诊;糖尿病致消瘦可根据“三多一少”症状及FPG和OGTT确诊;神经性厌食性消瘦无器质性病变。</p><p>　　(2)低血压：黏液性水肿性低血压根据T3、T4、TSH及TRH兴奋试验可确诊;嗜铬细胞瘤所致的低血压可表现为直立性低血压或高血压与低血压交替出现，血、尿儿茶酚胺及VMA异常，可有冷加压试验、胰高血糖素试验异常，影像学检查可发现。肾上腺皮质或肾上腺外肿瘤;糖尿病患者易出现体位性低血压。</p><p>　　(3)低血糖：应与胰岛素瘤性低血糖、肝源性低血糖、药源性低血糖等鉴别。</p><p>　　(4)慢性纤维性肌痛症(fibromyalgia)：慢性纤维性肌痛症是一种病因不明、常见于年轻妇女的肌肉骨骼疼痛病症，主要临床表现特点为广泛的肌肉骨骼疼痛、多发性压痛点、忧郁、疲乏和失眠、功能性致残(functional disability)，须排除其他疾病所致上述症状才能确诊，且由于其症状普遍被人忽略和不被理解易误诊。</p><p>　　(5)慢性虚弱综合征 (chronic fatigue syndrome)：慢性虚弱综合征常见于20～50岁的妇女，以严重的乏力、肌痛、淋巴结病、关节痛、寒战、发热、运动后易疲乏为主要临床表现，其病因不明，可能和感染、免疫、神经及精神因素有关。具有遗传倾向，主要根据临床症状来诊断。</p>
疾病原因：	<p>　　1.原发性肾上腺皮质功能减退症，即艾迪生(Addison)病，于1856年被命名，是一种历史悠久的内分泌病，患病率不高。在美国为39/100万人，在英国和丹麦为60/100万人。由于获得性免疫缺陷综合征的流行和恶性肿瘤病人存活期的延长，艾迪生病的发病率有抬头的趋势。我国尚无确切的流行病学资料。男性略少于女性。</p><p>　　(1)肾上腺结核：在发达国家，肾上腺结核在20 世纪60年代以前约占艾迪生病的80%，60年代以后只占20%。但在结核病发病率高的国家和地区，肾上腺结核仍然是原发性肾上腺皮质功能减退症的首要原因。我国肾上腺结核的比例估计仍然比较高。肾上腺结核是由血行播散所致，可以伴随其他系统的结核。双侧肾上腺组织包括皮质和髓质破坏严重，常常超过 90%。肾上腺皮质3层结构消失，代以大片的干酪样坏死、结核性肉芽肿和结节，残存的肾上腺皮质细胞呈簇状分布。约50%的患者有肾上腺钙化，肾上腺体积明显大于正常。</p><p>　　(2)自身免疫性肾上腺炎：从20世纪60年代以来，在发达国家随着结核病得到控制，艾迪生病总的发病率下降，肾上腺结核在艾迪生病病因中的比重也下降，而自身免疫性肾上腺炎已升为艾迪生病病因之首，约占80%。自身免疫性肾上腺炎过去称为特发性肾上腺皮质萎缩， “特发性”意指原因不明，现在病因已经明朗。认为是自身免疫性肾上腺炎的主要证据①肾上腺皮质萎缩，呈广泛的透明样变性，常伴有大量淋巴细胞、浆细胞和单核细胞的浸润;②约半数以上患者血清中存在抗肾上腺皮质细胞的抗体;③常伴有其他脏器和其他内分泌腺体的自身免疫性疾病。自身免疫性肾上腺炎一般不影响髓质。</p><p>　　自身免疫性肾上腺炎可以独立存在，也可以和其他自身免疫性疾病包括内分泌或非内分泌疾病同时存在(表1)。2种或2种以上的内分泌腺体受累的自身免疫性疾病称为自身免疫多腺体综合征(polyglandular autoimmune syndrome，PGA)，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型具有显著的家族性特征，常伴有皮肤黏膜念珠菌病(75%)、肾上腺皮质功能减退(60%)和原发性甲状旁腺功能低下(89%)，还可有卵巢功能早衰(45%)、恶性贫血、慢性活动性肝炎、吸收不良综合征和脱发等。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，与HLA 无关联，同胞中可有多个受累。多在儿童期发病，平均发病年龄为12岁。Ⅱ型又称斯密特(Schmidt)综合征，常在成年期起病，平均发病年龄在24岁，包括肾上腺皮质功能减退、慢性淋巴细胞性甲状腺炎和胰岛素依赖型糖尿病(IDDM);其他还可有卵巢功能早衰、恶性贫血、白癜风、脱发、热带性口炎性腹泻和重症肌无力等。Ⅱ型和第6对染色体的基因突变有关;与HLA的B8和DR3/DR4有关联。</p><p>　　(3)其他病因：</p><p>　　① 深部真菌感染引起肾上腺皮质功能减退：其发病率实际上不低，尸检发现死于组织胞浆菌病(histoplasmosis)的患者1/3有肾上腺真菌感染。其他真菌病如球孢子菌病(coccidioidomycosis)、芽生菌病(blastomycosis)、隐球菌病和酵母菌病也可引起肾上腺皮质发生类似结核病的病理改变而致功能低下。</p><p>　　②获得性免疫缺陷综合征(AIDS)：肾上腺是获得性免疫缺陷综合征影响最严重的内分泌腺体，但多数情况下肾上腺皮质功能代偿，仅约5%的晚期获得性免疫缺陷综合征患者因机会性感染导致肾上腺皮质功能低减，如巨细胞病毒 (cytomegalovirus，CMV)引起的坏死性肾上腺炎，分枝杆菌或隐球菌性肾上腺炎，有时Kaposi肉瘤也会侵犯到肾上腺。</p><p>　　③转移癌：肾上腺转移癌并不少见。但临床上只有少数的患者出现肾上腺皮质功能减退的症状体征。原发肿瘤主要有乳腺癌、肺癌、胃癌、结肠癌、黑色素瘤和淋巴瘤等。60%左右的血行转移性乳腺癌和肺癌发生肾上腺转移癌。</p><p>　　④脱髓鞘疾病：2种脱髓鞘疾病，肾上腺脑白质营养不良(adreno leucod-ystrophy，ALD，又称棕色Schilder病)和肾上腺脊髓神经病(adreno myelon-europathy，AMN)可有肾上腺皮质功能低减。二者都是性连锁隐性遗传性疾病，基因位于X染色体短臂上 (Xq28)。它是一种单基因突变引起的过氧化物酶(24烷酸-辅酶A连接酶，lignceroyl-CoA ligase)缺陷病，使极长链脂肪酸 (C24以上)不能氧化而在细胞内堆积，肾上腺和性腺细胞膨胀死亡。血中极长链脂肪酸水平升高。前者在儿童期发病，以严重的中枢性脱髓鞘病变为特征，表现为皮质性失明，癫痫样发作，痴呆及昏迷，一般在10余岁时死亡。后者一般在青年期起病，以缓慢进展的周围感觉神经和运动神经病变及上运动神经元病变为主，表现为痉挛性瘫痪，伴肾上腺和性腺功能的逐渐衰竭。寿命可达30～40岁或更长。</p><p>　　⑤单纯糖皮质激素缺乏：少见。是ACTH受体基因点突变所致，肾上腺对ACTH不反应，而对Ag-Ⅱ有反应，醛固酮水平正常。多有家族史，是常染色体隐性遗传。</p><p>　　⑥其他：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、淀粉样变、血色病、肾上腺放疗和手术后，以及药物(如利福平、酮康唑、氨鲁米特、米托坦等)都可造成肾上腺皮质功能减退。</p><p>　　⑦急性肾上腺出血、坏死或栓塞：可引起急性肾上腺皮质功能减退。华-佛(WarterHouse and Friderichsen)综合征，是暴发型流行性脑膜炎患者出现肾上腺出血坏死引起的急性肾上腺皮质功能减退，目前已很少见。抗磷脂综合征、抗凝治疗、弥散性血管内凝血(DIC)、腰背部外伤和手术后患者发生的急性肾上腺出血、坏死和肾上腺静脉栓塞都可引起急性肾上腺皮质功能减退。</p><p>　　2.继发性肾上腺皮质功能减退症是由于垂体的疾病引起ACTH的分泌不足或下丘脑的疾病引起的CRH的分泌不足，继之垂体ACTH分泌不足，其结果都可引起肾上腺皮质醇及去氢表雄酮和雄烯二酮的分泌不足。其原因有：</p><p>　　(1)长期大量摄入外源糖皮质激素：长期大量摄入外源性糖皮质激素是最常见的继发性肾上腺皮质功能减退症的原因。下丘脑-垂体-肾上腺轴处于严重的抑制状态。肾上腺皮质功能低下的症状，常常在停药48h内出现。这种低下在停药后可持续长达1年以上。</p><p>　　(2)席汉(Sheehan)病、垂体瘤卒中和颅脑外伤：因产后垂体出血坏死引起的席汉病、垂体瘤卒中和颅脑外伤引起的垂体柄损伤都可引起急性垂体前叶乃至全垂体功能低下，其中包括继发性肾上腺皮质功能减退症。垂体ACTH瘤和肾上腺皮质醇分泌瘤术后，下丘脑垂体肾上腺轴仍处于抑制状态，肾上腺皮质功能一般需要半年至1年才能恢复。</p><p>　　(3)下丘脑垂体占位、浸润和感染等疾病：可引起整个垂体前叶激素低下表现，肾上腺皮质功能减退是其中表现之一。</p><p>　　(4)孤立性ACTH缺乏：少见，且病因不详。</p>
常见症状：	<p>　　1.慢性肾上腺皮质减退症</p><p>　　慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重。各种临床表现在很多慢性病都可见到，因此诊断较难。原发性和继发性肾上腺皮质减退症具有共同的临床表现，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。皮肤黏膜色素沉着是慢性原发性肾上腺皮质减退症特征性的表现。色素为棕褐色，有光泽不高出皮面，色素沉着分布是全身性的，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位;在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。有时合并其他自身免疫性内分泌和非内分泌疾病在肾上腺脑白质营养不良患者可有中枢神经系统症状。</p><p>　　2.继发性肾上腺皮质减退症</p><p>　　患者的肤色比较苍白。其他垂体前叶功能减退可有甲状腺和性腺功能低下的临床表现表现为怕冷、便秘、闭经、腋毛和阴毛稀少、性欲下降、阳痿;在青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟下丘脑或垂体占位可有头痛、尿崩症、视力下降和视野缺陷。</p><p>　　3.急性肾上腺皮质危象</p><p>　　原发性肾上腺皮质功能减退症出现危象时病情危重：大多患者有发热，有的体温可达40℃以上，很可能有感染，而肾上腺危象本身也可发热;有严重低血压，甚至低血容量性休克，伴有心动过速，四肢厥冷、发绀和虚脱;患者极度虚弱无力，萎靡淡漠和嗜睡;也可表现烦躁不安和谵妄惊厥甚至昏迷;消化道症状常常比较突出，表现为恶心呕吐和腹痛腹泻，腹痛常伴有深压痛和反跳痛而被误诊为急腹症，但常常缺乏特异性定位体征，肾上腺出血患者还可有腹胁肋部和胸背部疼痛，血红蛋白的快速下降。</p>
需做检查：	<p>　　1.一般检查</p><p>　　可有低血钠、高血钾。脱水严重者低血钠可不明显高血钾一般不严重，如甚明显需考虑肾功能不良或其他原因，少数患者可有轻度或中度高血钙(糖皮质激素有促进肾、肠排钙作用)，如有低血钙和低血磷则提示合并有甲状旁腺功能减退症。常有正细胞性、正色性贫血，少数患者合并有恶性贫血。白细胞分类示中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，嗜酸性粒细胞明显增多。</p><p>　　2.血糖和糖耐量试验</p><p>　　可有空腹低血糖，口服糖耐量试验示低平曲线。</p><p>　　3.激素测定</p><p>　　(1)血浆皮质醇一般认为血浆总皮质醇基础值≤3µg/dl可确诊为肾上腺皮质减退症，≥20µ /dl可排除本症但对于急性危重患者，基础血浆总皮质醇在正常范围则不能排除肾上腺皮质功能减退。有学者提出，在脓毒血症和创伤患者基础血浆总皮质醇 ≥25µg/dl时才可排除肾上腺皮质功能不全。</p><p>　　(2)血浆ACTH 原发性肾上腺皮质功能减退症中血浆ACTH常升高，血浆总皮质醇在正常范围，血浆ACTH也常≥100pg/ml。血浆ACTH正常排除慢性原发性肾上腺皮质功能减退症，但不能排除轻度继发性肾上腺皮质功能减退症因为目前测定方法不能区分血AClH水平较低值和正常低限</p><p>　　(3)血或尿醛固酮血或尿醛固酮水平在原发性肾上腺皮质功能减退症可能为低值或正常低限，而血浆肾素活性(PRA)活性或浓度则升高;而在继发性肾上腺皮质功能减退症则血或尿醛固酮水平正常。其水平依据病变破坏的部位及范围而异，如肾上腺球状带破坏严重则其含量可低于正常，如以束状带破坏为主者则其含量可正常或接近正常。</p><p>　　(4)尿游离皮质醇通常低于正常。</p><p>　　(5)尿17-OHCS和17-KS 一般多低于正常，少数患者可在正常范围内应考虑部分性Addison病的可能及部分病态的肾上腺皮质在ACTH刺激下，尚能分泌接近于正常或稍多于正常的类固醇激素。</p><p>　　4.其他辅助检查</p><p>　　(1)心电图可示低电压，T波低平或倒置，P-R间期与Q-T时间可延长。</p><p>　　(2)影像学检查胸片检查可示心脏缩小(垂直)肾上腺区摄片及CT检查于结核病患者可示肾上腺增大及钙化阴影。其他感染、出血、转移性病变在CT扫描时也示肾上腺增大(肾上腺增大，一般病程多在2年以内)。自身免疫病因所致者肾上腺不增大。针对下丘脑和垂体占位病变，可做蝶鞍CT和MRI。B超或CT引导下肾上腺细针穿刺活检有助于肾上腺病因诊断。</p>
疾病预防：	<p>　　教育患者了解本病的性质，坚持终身激素替代治疗，包括长期生理剂量的替代和短期的应激替代治疗，平时采用补充适当的基础量生理需要量;如发生并发症或实施手术等应激状态时，为防止危象，必须增量3～5倍或更高的量剂，教育患者随身携带疾病卡片，注明联系人及地址，以方便及时救治。</p>
并发症：	<p>　　如病因为肾上腺结核病活动期或伴有其他脏器活动性结核者，可呈现低热，盗汗，等结核中毒症状，若伴有其他自身免疫性内分泌疾患时，可呈现自身免疫性多功能衰竭综合征，合并全腺垂体功能减退时可有甲状腺和性腺功能减退，表现怕冷，便秘，闭经，腋毛，阴毛稀少，性欲下降，阳痿等，青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟，下丘脑或垂体占位病变可有头痛，尿崩症，视力下降和视野缺损陷。</p>
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