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`*`疾病内容：	<p>　　噬血细胞综合症不是遗传性疾病.这种疾病是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病.病因可能是感染、药物或肿瘤引起的. 多发于儿童，其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。血小板常减低。简单来说就是由于感染病毒,或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低)等,很可能是由于感冒或者是小型伤口感染.婴幼儿感染后由于自身抵抗能力弱.调节不当.致使单核-巨噬细胞增生(一种机体重要的免疫细胞清除病毒肿瘤细胞等)而且对自身血细胞发生攻击并消除. 使得婴儿贫血导致死亡. 较大的有血液专科的医院均可以治疗,但是目前无哪一家医院能保证百分之百治愈该病.治疗费用较高。</p>
疾病鉴别：	<p>　　鉴别诊断最容易混淆的是家族性HPS与继发性HPS，特别是与病毒相关性HPS的鉴别，因为病毒感染不但与病毒相关性HPS有关，在家族性HPS患者，也常有病毒感染，而且家族性HPS也常由病毒感染而诱发。家族性HPS为常染色体隐性遗传病，常问不到家族史，更增加了诊断的难度。一般认为，在2岁前发病者多提示为家族性HPS，而8岁后发病者，则多考虑为继发性HPS。在2~8岁之间发病者，则要根据临床表现来判断，如果还难肯定，则应按家族性HPS处理。其次要与恶性组织细胞病(恶组)相鉴别，二者在骨髓片上很难鉴别，但HPS要比恶组常见得多。但如临床上呈暴发经过、严重肝功能损害、骨髓中组织细胞恶性程度高，特别是肝、脾或其他器官发现异常组织细胞浸润，则先考虑为恶组为宜;否则应诊断为HPS。</p>
疾病原因：	<p>　　骨髓涂片中出现体积较大的噬血组织细胞，吞噬物为形态完整的白细胞，有核红细胞，成熟红细胞及血小板，亦可为不完整的细胞及细胞碎片等，碱性磷酸酶染色阳性率及积分正常或增高。吞噬性组织细胞增多累及骨髓、淋巴结窦状隙和髓索、脾红髓、肝血窦和门脉区，偶可浸润其他器官，如肺、心、肾上腺、中枢神经系统、肾、子宫和胃。</p>
常见症状：	<p>　　家族性噬血细胞综合征</p><p>　　发病年龄一般早期发病，70%发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。多数在婴幼儿期发病，但也有迟至 8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热持续，亦可自行退热;肝脾肿大明显，且呈进行性;皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热;约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。</p><p>　　继发性噬血细胞综合征</p><p>　　感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)</p><p>　　严重感染引起的强烈免疫反应，淋巴组织细胞增生伴吞噬血细胞现象，本病常发生于免疫缺陷者，由病毒感染所致者称病毒相关性HPS(VAH)，但其它微生物感染，如细菌、真菌、立克次体、原虫等感染也可引起HPS。其临床表现除有HPS的共同表现(如前所述)外，还有感染的证据。骨髓检查有淋巴组织细胞增生，并有吞噬红细胞、血小板和有核细胞现象。</p><p>　　肿瘤相关性噬血细胞综合征</p><p>　　本病分为两大类：一类是急性淋巴细胞白血病(急淋)相关的HPS，急淋在治疗前或治疗中可能合并有感染或没有感染伴发的HPS。除急淋外，纵隔的精原细胞瘤(mediactinal germ cell tumor)也常发生继发性HPS。第二类是淋巴瘤相关的HPS(lymphoma-associated hemophagocytic，syndrome,LAllS)，淋巴瘤常为亚临床型，没有淋巴瘤的表现，故往往误诊为感染相关性HPS，特别容易误诊为EB 病毒相关性淋巴瘤。</p>
需做检查：	<p>　　血象</p><p>　　多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻;观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升;而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。</p><p>　　骨髓象</p><p>　　骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可吞噬血小板及有核细胞。晚期骨髓增生度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。有的病例其骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状，这可能是HPS的一种特殊类型的淋巴细胞。</p><p></p><p>　　高细胞因子血症</p><p>　　在家族性HPS及继发性HPS的活动期常见下列因子增多：IL-l受体拮抗因子、可溶性IL-2受体(sIL-2)、γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子(TNF)等。</p><p>　　血脂</p><p>　　可见甘油三酯增多，可在疾病的早期出现，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。当病情缓解时，脂蛋白胆固醇可恢复正常。</p><p>　　肝功能</p><p>　　转氨酶及胆红素可增高，其改变的程度与肝受累的程度一致。在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。</p><p>　　凝血象</p><p>　　在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。</p><p>　　脑脊液</p><p>　　中等量的细胞增多(5-50×106/L)，主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。</p><p>　　免疫学检查</p><p>　　家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。</p><p>　　影像检查</p><p>　　部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或(及)水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。</p>
疾病预防：	<p>　　Kaito等报道住院期间的危险因素为总胆红质增加(P=0.000 1)、血小板进行性减少(P=0.001 5)、贫血(P=0.002)和血清ALP增高(P=0.005)。与死亡相关的危险因素为年龄>30岁，存在弥散性血管内凝血(DIC)(FDP>10 μg/ml)，铁蛋白(>500 ng/ml)和β2微球蛋白(>3.0 μg/ml)增高，贫血(Hb<100 g/L)伴血小板减少(<100×109/L)和黄疸。此外，无淋巴结肿大与预后不良显著相关(P=0.022)。作者指出具有HPS危险因素的患者应该积极化疗和支持治疗。Imushuku，等认为高细胞因子血症，如IFN-γ增高与 HPS的严重度相关。Ishii等强调血清TNF浓度>50 pg/ml 生存期最短。Ohga指出血清IFN-γ值为反映HPS病情发展的最敏锐的指标。Fujiwara等检测小儿HPS 32例，其中IFN-γ值29/32例、IL-6值31/32例、sIL-2R值30/32 例增高，认为这三项的异常增高是HPS的预后指标。由单核/巨噬细胞由来的TNF-α、IL-1β值增高，分别见于9/16例，5/27例。</p><p>　　HPS预后不良，取决于潜在疾患的严重性及细胞因子暴(cytokine storm)的强度，约有半数病例死亡。呈暴发性经过者病情急剧恶化，4周内死亡。生存者1～2周血细胞数恢复，肝功能恢复需较长时间(3～4周)。 Kaito等报道HPS患者34例中14例生存，20例(58.5%)死亡，20例死亡者中13例(65%)为原因不明的HPS患者。Wong等报道40 例东方人群反应性(R)HS，其中18例(45%)死于RHS或潜在疾病的并发症。Cline报道HPS23例中57%死亡。血液恶性疾患患者中，合并 HPS和不合并HPS组平均生存期分别为7个月、48个月，呈显著性差异。T/NK-LAHS患者预后绝对不良。主要死亡原因为出血、感染、多脏器功能衰竭和DIC。Elizabeth等报道52例伴VAHS的致死性传染性单核细胞增多症(IM)，认为继发于EB-VAHS 的骨髓损害(组织细胞吞噬血细胞和骨髓坏死)在导致IM死亡中起主要作用，死因为继发感染和出血。</p>
并发症：	<p>　　出血、感染、多脏器功能衰竭和DIC。</p>
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