视盘发育异常主要表现为:
.视神经发育不良:系胚胎发育mm~mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致妊娠期应用苯妥英钠奎宁等可引起眼底表现视盘小呈灰色可有黄色外晕包绕形成双环征有视力及视野的异常可伴有小眼球眼球震颤葡萄膜缺损等全身可有内分泌和中枢神经系统异常
.视盘小凹:为神经外胚叶的发育缺陷所致多单眼发病视力正常门诊合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降眼底表现:视盘小凹呈圆形或多角形小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖多见于视盘颞侧或颞下方小凹可与黄斑部视网膜下腔相通形成局限性视网膜脱离对此可用激光光凝诊断治疗
.视盘玻璃疣:可能直接由于红包视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致或视神经纤维轴浆崩解钙化而成视盘玻璃疣大小不等浅层易见形如蛙卵色淡黄或白色闪烁发亮透明或半透明深层者表面有胶质组织覆盖使局部隆起边缘不整齐B超可协助诊断治疗视野检查意思可见生理盲点扩大束状缺损或向心性缩小等
.视神经缺损:为胚胎时眼泡胚裂闭合不全所致常伴有脉络膜缺损仅有视盘缺损则少见常单眼发病患者轻易视力早点明显低下视野检查不动生理盲点扩大视盘大可为小时正常的数倍缺损区为淡青色边缘清凹陷大而深多位于鼻侧血管仅在缺损边缘处穿出呈钩状弯曲可伴有葡萄膜缺损及其他性格先天性眼部异常
.牵牛花综合征:可能结果与胚裂上端闭合不全中胚层的异常有关眼底表现酷似一朵盛还行开的牵牛花视盘比正常考虑的扩大~倍呈漏斗状周边粉红色底部由白色绒样组织填充血管呈放射状动静脉分不清明确视盘周围有色素环及萎缩区可伴有看完其他眼部先天性异常
视盘发育异常的病因 视神经发育不全的病因不明。从文献资料分析,视神经发育不全与多种因素有关,其中少数为显性遗传,多数则可能与母体怀孕早期受到药物影响或感染性疾病有关,前者如苯妥英钠、奎宁、麦角酸、可卡因、酒精等;后者如巨细胞病毒、梅毒、风疹等。母亲患胰岛素依赖型糖尿病、胎儿酒精中毒综合征等有关,子宫后倾可产生视盘病变(同向偏盲性发育不良),推测是由经突触传递变性造成的。
1、视神经发育不良:系胚胎发育13mm~17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等可引起。眼底表现,视盘小,呈灰色,可有黄色外晕包绕,形成双环征。有视力及视野的异常。可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。
2、视盘小凹:为神经外胚叶的发育缺陷所致。多单眼发病,视力正常,合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降。眼底表现:视盘小凹呈圆形或多角形,小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖,多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通,形成局限性视网膜脱离,对此可用激光光凝治疗。
3、视盘玻璃疣:可能由于视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致,或视神经纤维轴浆崩解钙化而成。视盘玻璃疣大小不等,浅层易见,形如蛙卵,色淡黄或白色,闪烁发亮,透明或半透明。深层者表面有胶质组织覆盖,使局部隆起,边缘不整齐,B超可协助诊断。视野检查,可见生理盲点扩大、束状缺损或向心性缩小等。
4、视神经缺损:为胚胎时眼泡胚裂闭合不全所致,常伴有脉络膜缺损,仅有视盘缺损则少见。常单眼发病。患者视力明显低下,视野检查生理盲点扩大。视盘大,可为正常的数倍。缺损区为淡青色,边缘清,凹陷大而深,多位于鼻侧,血管仅在缺损边缘处穿出,呈钩状弯曲。可伴有葡萄膜缺损及其他先天性眼部异常。
5、牵牛花综合征:可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花,视盘比正常的扩大3~5倍,呈漏斗状,周边粉红色,底部由白色绒样组织填充。血管呈放射状,动静脉分不清。视盘周围有色素环及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。
部分视神经发育不全患者伴有垂体发育异常,可行MRI检查,同时MRI测量视盘的大小和颅内视路的粗细,有助于视神经发育不全的诊断。双眼视神经发育不全的患者需要做神经放射影像学检查,特别是MRI以及内分泌学检查;对于生长发育正常的、单眼视神经发育不全或视盘阶段性发育不全的患儿,则应该做常规眼科学和儿科学检查。