痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。
与Arnold-Chiari畸形,多发性硬化,脑性瘫痪,遗传性运动神经元病,多系统萎缩,小脑性共济失调,亚急性联合变性,脊髓压迫症等鉴别。
痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病 病理改变医术主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘 以胸段最重 开始临床表现为双下肢肌张力增高 腱反射活跃亢进 病理反射阳性 呈剪刀步态
痉挛性截瘫的发病年龄多见于熟人儿童期或青春期 但也可见于其他经常年龄段 男性略多于女性 常有阳性遗传家族史 针对临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力 肌张力增高 腱反射活跃亢进 膝 踝阵挛 病理征阳性 呈剪刀样步态等 可伴有视神经萎缩 视网膜色素变性 锥体外系想买症状 小脑性共济失调 准备感觉障碍 痴呆 精神发育迟滞 耳聋 肌萎缩 自主神经功能障碍等 还可有弓形足畸形
诱发电位:下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导独到速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导遇到速度宝宝显著下降 相比而言 上肢诱发电位却是正常周日的 或仅显示轻度的传导一年速度减慢
.肌电图:可发现失神经改变 但周围神经传导速度一般家长正常
神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
应注意长期卧床导致的肺部感染,褥疮等。