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疾病内容:
在痛风病人的发病过程中,会出现一种坚硬如石的结节,称为“痛风石”,又名痛风结节。 这种尿酸钠结晶沉积于软组织,引起慢性炎症及纤维组织增生形成的结节肿。痛风石最常见于耳轮,亦多见于踇趾的第一跖趾关节、指、腕、肘及膝关节等处,少数病人可出现在鼻软骨、舌、声带、眼睑、主动脉、心瓣膜和心肌。在关节附近的骨骼中侵入骨质,形成骨骼畸形,或使骨质遭受损毁。这种痛风结节也可在关节附近的滑囊膜、腱鞘与软骨内发现。痛风石大小不一,小的如芝麻,大的如鸡蛋。
疾病鉴别:
疾病诊断 中老年男性肥胖者,突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛,可自行缓解及间歇期无症状者,应首先考虑到痛风性关节炎;同时合并高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有效者可诊断为痛风;滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者即可确诊。 鉴别诊断 1.原发性痛风和继发性痛风的鉴别,继发性痛风有以下特点: ①青少年、女性、老年人多见; ②高尿酸血症程度较重; ③部分患者24小时尿尿酸排出增多; ④肾受累多见,甚至发生急性肾衰竭; ⑤痛风性关节炎症状往往较轻或不典型; ⑥可能有明确的相关用药史。 2.与其他关节病变的鉴别: ①类风湿性关节炎:一般以青、中年女性多见,好发于四肢的小关节,表现为对称性多关节炎,受累关节呈梭形肿胀,常伴晨僵,反复发作可引起关节畸形。类风湿因子多阳性,但血尿酸不高。X线片可见关节面粗糙和关节间隙狭窄,晚期可有关节面融合,但骨质穿凿样缺损不如痛风明显。 ②化脓性关节炎和创伤性关节炎:创伤性关节炎一般都有关节外伤史,化脓性关节炎的关节囊液可培养出致病菌,两者的血尿酸均不高,关节滑液检查无尿酸盐结晶。 ③关节周围蜂窝织炎:关节周围软组织明显红肿,畏寒和发热等全身症状突出,但关节疼痛往往不如痛风显著,周围血白细胞明显增高,血尿酸正常。 ④假性痛风:关节软骨矿化所致,多见于用甲状腺素进行替代治疗的老年人,女性较男性多见,膝关节为最常受累关节。关节炎症状发作常无明显季节性,血尿酸正常。关节滑液检查可发现有焦磷酸钙结晶或磷灰石,X线片可见软骨成线状钙化,尚可有关节旁钙化。部分患者可同时合并痛风,则有血尿酸浓度升高,关节滑液可见尿酸盐和焦磷酸钙两种结晶。 ⑤银屑病关节炎:常累及远端的指(趾)间关节、掌指关节和跖趾关节,少数可累及脊柱和骶髂关节,表现为非对称性关节炎,可有晨僵。约20%的患者可伴血尿酸增高,有时难以与痛风相区别。X线片可见关节间隙增宽、骨质增生与破坏可同时存在,末节指远端呈铅笔尖或帽状。 3.肾结石:反复发作的肾结石要与原发性甲状旁腺功能亢进所致多发性结石鉴别。后者有持续性骨痛、病理性骨折和手足搐搦,放射性核素骨扫描示全身骨代谢异常,甲状旁腺激素水平明显升高,可与痛风鉴别。
疾病原因:
一般认为,血尿酸在0.54毫摩尔/升以上时,50%有痛风石。多见于起病后的某个时期,平均为10年左右。总之,血尿酸浓度越高,病程越长,发生痛风石的机会越多。痛风石逐渐增大后,其外表皮肤可能变薄溃破,形成瘘管,排出白色粉笔屑样的尿酸盐结晶物,经久不愈。由于尿酸有抑制细菌的作用,继发感染少见。发生在手足肌腱附近的结石,常影响关节活动,有时需手术治疗。 近年来,由于痛风病人得到早期诊断、及时治疗,且降低血中尿酸的有效药物逐渐增多,应用渐广,所以痛风石的出现已见减少。 痛风最重要的生化基础是高尿酸血症。正常成人每日约产生尿酸750mg,其中80%为内源性,20%为外源性尿酸,这些尿酸进入尿酸代谢池(约为1200mg),每日代谢池中的尿酸约60%进行代谢,其中1/3约200mg经肠道分解代谢,2/3约400mg经肾脏排泄,从而可维持体内尿酸水平的稳定,其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症。 1. 原发性痛风:多有遗传性,但临床有痛风家族史者仅占10%~20%。尿酸生成过多在原发性高尿酸血症的病因中占10%。其原因主要是嘌呤代谢酶缺陷,次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸盐(PRPP)合成酶活性亢进。原发性肾脏尿酸排泄减少约占原发性高尿酸血症的90%,具体发病机制不清,可能为多基因遗传性疾病,但应排除肾脏器质性疾病。 2.继发性痛风:指继发于其他疾病过程中的一种临床表现,也可因某些药物所致。骨髓增生性疾病如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、红细胞增多症、溶血性贫血和癌症等可导致细胞的增殖加速,使核酸转换增加,造成尿酸产生增多。恶性肿瘤在肿瘤的放化疗后引起细胞大量破坏,核酸转换也增加,导致尿酸产生增多。肾脏疾病包括慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、多囊肾、铅中毒和高血压晚期等引起的肾小球滤过功能减退,可使尿酸排泄减少,导致血尿酸浓度升高。药物如噻嗪类利尿药、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、小剂量阿司匹林和烟酸等,可竞争性抑制肾小管排泄尿酸而引起高尿酸血症。另外,肾移植患者长期服用免疫抑制剂也可发生高尿酸血症,可能与免疫抑制剂抑制肾小管排泄尿酸有关。
常见症状:
一、常见于耳郭和手指、足趾关节。在关节附近的骨骼中侵人骨质,形成骨骼畸形,或使骨质遭受损毁。这种痛风结节也可在关节附近的滑膜囊、胜鞘与软骨内发现。痛风石大小不一,小痛风石的症状的如沙粒,大的可如鸡蛋。血尿酸浓度越高,病程越长,发生痛风石的机会也就越多。痛风石逐渐增大后,其外表皮肤可能变薄溃破,形成窦道,排出白色牙膏样的尿酸盐结晶物,经久不愈。发生在手足肌腆附近的结石,常影响关节活动。严重者需手术治疗。近年来,由于降低血中尿酸的有效药物逐渐增多,应用渐广,所以痛风石的出现已见减少。这是尿酸钠结晶沉积于软组织引起慢性炎症及纤维组织增生,形成的结节肿。 二、外耳的耳轮、尺骨鹰嘴、指间和掌指关节、指端皮肤、手掌、腕关节、拓趾、蹂关节、足背、足底、膝关节囊和肌健等处。这些部位的痛风石因比较表浅,容易被发现。少见的部位有鼻软骨、睑板软骨、角膜和巩膜等部位。偶尔在大动脉、心肌、主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣、舌、会厌、声带和构状软骨、气管软骨、阴茎、包皮上也会出现痛风石。极少见于躯千部,如肩、胸、腹、背、腰、臀等处,大腿及上臂等处也少见。可能是这些部位局部温度和血液循环较好。局部组织的pH值较四肢末梢高,尿酸盐结晶不易在这些部位沉积的缘故,但也不是绝对不会发生,所以当这些部位发现皮下结节时,不能排除痛风石的可能性。据目前所知,仅脑组织无痛风石形成。
需做检查:
1.血尿酸测定:男性血尿酸值超过7mg/dl,女性超过6mg/dl为高尿酸血症。 2.尿尿酸测定:低嘌呤饮食5天后,24 小时尿尿酸排泄量>600 mg为尿酸生成过多型(约占10%);<300 mg提示尿酸排泄减少型(约占90%)。在正常饮食情况下,24小时尿尿酸排泄量以800 mg进行区分,超过上述水平为尿酸生成增多。这项检查对有痛风家族史、年龄较轻、血尿酸水平明显升高、伴肾结石的患者更为必要。通过检测,可初步判定高尿酸血症的生化分型,有助于降尿酸药选择及判断尿路结石性质。 3.尿酸盐检查:偏振光显微镜下表现为负性双折光的针状或杆状的单钠尿酸盐晶体。急性发作期,可见于关节滑液中白细胞内、外;也可见于在痛风石的抽吸物中;在发作间歇期,也可见于曾受累关节的滑液中。 4.影像学检查:急性发作期仅见受累关节周围非对称性软组织肿胀;反复发作的间歇期可出现一些不典型的放射学改变;慢性痛风石病变期可见单钠尿酸盐晶体沉积造成关节软骨下骨质破坏,出现偏心性圆形或卵圆形囊性变,甚至呈虫噬样、穿凿样缺损,边界较清,相邻的骨皮质可膨起或骨刺样翘起。重者可使关节面破坏,造成关节半脱位或脱位,甚至病理性骨折;也可破坏软骨,出现关节问隙狭窄及继发退行性改变和局部骨质疏松等。 5.超声检查:受累关节的超声检查可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石及钙质沉积等。超声下出现肾髓质特别是锥体乳头部散在强回声光点,则提示尿酸盐肾病,也可发现X线下不显影的尿酸性尿路结石。 6.其他实验室检查 尿酸盐肾病可有尿蛋白,浓缩功能不良,尿比重1.008以下,最终可进展为氮质血症和尿毒症等。
疾病预防:
1. 保持轻松愉快的心情,战略上藐视疾病,在战术上重视疾病。 2. 遵从医嘱,定期复查随访,在医生的指导下减药、停药。 3. 避免肥胖、劳累、湿冷及精神紧张等诱发因素。 4. 饮食控制:避免高嘌呤饮食(具体见附表):少吃动物内脏、海鲜和浓肉汤;牛肉代替鸡肉;多食水果(特别是樱桃)、蔬菜(芦笋、紫菜、香菇等除外);维生素C、咖啡及乳制品有预防作用,建议适量服用。 5. 严格戒饮各种酒类,尤其是啤酒。 6. 大量饮水:每日>2000ml。 7. 生活方式:保持理想体重,适当运动(游泳、散步等)。 8. 不宜使用抑制尿酸排出的药物,如双氢克尿塞、速尿等。 9. 监测血尿酸、血沉、C反应蛋白、肾功能等指标。 10. 注意预防并控制高血压、高血脂、糖尿病、动脉硬化、冠心病和中风等痛风常见的合并症。
并发症:
痛风石大小不一,小者如同米粒、针尖,大者如同鸡蛋黄大小。在的痛风石多为圆形,中心有较硬的结节,四周为还未结成坚硬如石的尿酸盐结晶。痛风石逐渐增大后,其外表皮肤可能变薄溃破,形成瘘管,流出一些像石灰渣一样的干酪状物质,而且伤口很难愈合。由于尿酸有抑制细菌的作用,继发感染少见。发生在手足肌腱附近的结石,常州影响关节活动,有时需要手术治疗。 痛风石的危害是彻底性的,它会在关节附近的骨髓中侵入骨质,进而影响骨髓功能,造成骨髓畸形,或使骨质遭受损毁,以致影响日常生活。如足趾上尿酸结晶的不断沉积,则容易形成巨大的痛风石,造成不能穿鞋、行走困难等恶果。
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