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`*`疾病内容：	<p>　　通常所说的高脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高。高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现。主要分为三类：高胆固醇血症、高甘油三酯血症、和混合性高脂血症。</p>
疾病鉴别：	需要与FH 相鉴别的是多基因高胆固醇血症，一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平腹腔仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传，然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH 和多基因高胆固醇血症，均可有早发性冠心病的阳性家族史，大约%的FH 患者亦同时有高三酰甘油血症，对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。
疾病原因：	<p>　　身体的胆固醇水平不仅与饮食有关，还决定于自身胆固醇的合成与代谢能力。实际上，我们自身合成的胆固醇足以满足身体的需要，不必要再摄取胆固醇。引起血胆固醇升高的主要因素有：</p><p>　　遗传因素</p><p>　　人体基因对血胆固醇水平的影响取决于胆固醇合成和清除的速度。每500个人中大约有一个患家族性高胆固醇血症，常常过早地发生冠心病。即使你没有特异的高胆固醇的基因，基因对你的胆固醇水平仍起作用。</p><p>　　膳食因素</p><p>　　膳食中影响血胆固醇的因素包括饱和脂肪酸、不饱和脂肪酸、胆固醇和总热量，其中最主要的是饱和脂肪酸和胆固醇。根据实验室研究的结果总结的用膳食摄入推算血胆固醇水平公式为：</p><p>　　血胆固醇=1.26(S-P)+1.5(100C/E)</p><p>　　其中：S饱和脂肪酸占总热量百分比</p><p>　　P多不饱和脂肪酸占总热量百分比</p><p>　　C胆固醇(毫克)</p><p>　　E总热量(卡路里/日)</p><p>　　饱和脂肪酸和胆固醇的摄入是升高血胆固醇的主要原因，而饱和脂肪酸和胆固醇都主要来源于动物食品。</p><p>　　体力活动</p><p>　　经常的体力活动可降低低密度脂蛋白胆固醇的浓度，升高高密度脂蛋白胆固醇的水平。</p><p>　　年龄性别</p><p>　　血总胆固醇的水平随年龄的增长而增加，妇女在绝经前，总胆固醇的水平通常低于同年龄的男性，绝经后低密度脂蛋白胆固醇逐渐增加，高密度脂蛋白胆固醇降低。妇女在50岁以后，总胆固醇水平高于男性。</p><p>　　精神压力</p><p>　　许多研究都证明长时间的精神压力可引起血胆固醇的升高，另一方面，有些人往往吃许多高脂肪食物来对付压力，这也是血胆固醇升高的重要因素。</p><p>　　体重</p><p>　　超重或肥胖均会增加低密度脂蛋白胆固醇的浓度，减少体重可减少低密度脂蛋白胆固醇的浓度，同时也可减少甘油三酯的浓度，提高高密度脂蛋白胆固醇。</p><p>　　酒</p><p>　　酒的摄入可增加高密度脂蛋白胆固醇，但是不降低低密度脂蛋白胆固醇。过度饮酒可损害肝脏和心肌，导致高血压，并升高甘油三酯的水平。由于以上原因，饮酒不被推荐为预防心脏病的措施。</p><p>　　患者膳食</p><p>　　此类病人每天膳食中胆固醇的摄人量应控制在200毫克以下，如果摄入过高的胆固醇会导致动脉硬化。</p><p>　　由于鸡蛋蛋黄含有丰富的胆固醇，所以高胆固醇血症的病人不适宜吃蛋黄，但可以吃蛋白。</p><p>　　患者膳食对于有血脂代谢异常，如糖尿病等的病人，也应适量限制胆固醇的摄入，每天胆固醇的摄入量在300毫克以下，可以在医院营养师的指导下，一星期内可隔天吃一个整蛋，其余时间每天吃1~2个鸡蛋白，这样可尽量避免摄人过量的胆固醇。</p><p>　　另外，要少吃或不吃动物内脏(如肝、心、肾等)、鱼籽、虾籽、蟹黄等含胆固醇高的食物，并减少动物脂肪的摄入，以降低动脉硬化的发生。[1]</p>
常见症状：	<p>　　高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非FH所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到，由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH病人都会出现，所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断。</p>
需做检查：	<p>　　1.血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。</p><p>　　2.血LDL-C呈持续性增高。</p><p>　　3.LDL受体功能测定应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行 125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。</p><p>　　1.B型超声仪对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。</p><p>　　2.冠状动脉造影发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄、性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。</p>
疾病预防：	<p>　　1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。</p><p>　　2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。</p><p>　　3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。</p><p>　　4.积极预防并发症。</p>
并发症：	1.早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见平均发病年龄为男性45岁、女性55岁。年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。　　2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
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