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`*`疾病内容：	结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫，智力低下和面部血管纤维瘤。
疾病鉴别：	本病的面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤，寻常痤疮，毛发上皮瘤等鉴别，伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别，前者往往具特异性的皮肤表现。
疾病原因：	小儿结节性硬化症是由什么原因引起的？　　（一）发病原因　　本病为常染色体显性遗传病。　　（二）发病机制　　为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素（Hamartin）；TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素（Tuberin），目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
常见症状：	小儿结节性硬化症有哪些表现及如何诊断？　　本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察，典型三联症即：面部血管纤维瘤，癫痫，智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人，其他相关症状包括甲周纤维瘤，鲨鱼皮样斑，色素减退斑，皮肤纤维瘤，咖啡斑等。　　面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头，鼻周和口周（图1），鼻背也可出现，皮疹偶表现为大的菜花样肿块，在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。　　甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，齿龈亦可出现类似的纤维瘤。　　鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。　　叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现，形如桉树叶或柳树叶，多分布于躯干和四肢，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块，其他少见的皮肤表现有皮赘，软纤维瘤，咖啡斑等。　　本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿，腰痛，腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难，突发性气胸，咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状，其他如肝脏，甲状腺，睾丸，消化道等亦可见肿瘤发生。　　典型临床表现，结合CT或MRI扫描及组织病理，诊断不难。
需做检查：	通过计算机断层扫描（CT）和颅内磁共振（MRI）可发现很多大脑异常，极具诊断价值，如大脑皮质结节，常见于额叶和颞叶；室管膜下结节，主要在侧脑室和三脑室周围；室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变，有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。　　组织病理：多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生，胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生，增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列，在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩，因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。
疾病预防：	没有什么需要太注意的，主要还是平时多吃一些维生素高的食物。
并发症：	内脏损害有，心脏，肾，肺，肝脏，甲状腺，睾丸，消化道等亦可见肿瘤发生。
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