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`*`疾病内容：	<p>　　肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大，HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(ISS)和不对称性室间隔肥厚(ASH)，临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一，小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病，其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大，以左心受累为主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不对称、不均匀，心室腔变小，以左室血液充盈受阻，左室舒张期顺应性下降为基本病态，组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.继发性心室肥厚</p><p>　　(1)先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚：本病应与先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚鉴别。前者上肢动脉搏动强，血压高，而下肢动脉搏动减弱或消失，血压测不到。后者具有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音和收缩期咔哒音，主动脉区第2音减弱。X线胸片可见升主动脉段有狭窄后扩张。超声心动图检查示主动脉瓣开口小。左心导管检查测压，主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的收缩压阶差，而HCM收缩压阶差见于左室流出道之间。婴儿HCM尚需与下列心室肥厚的疾病鉴别：</p><p>　　(2)糖尿病母亲分娩的婴儿：有心室肥厚及低血糖，多数于生后数月内自行缓解。</p><p>　　(3)Pompe病：心室肥厚，并发心力衰竭，患儿舌大，肌力低下，心电图P-R间期缩短，QRS波高电压，骨骼肌活检可确证。</p><p>　　(4)Noonan综合征：先天性肺动脉瓣狭窄，伴有特殊面容及智力低下。</p><p>　　2.与无害性杂音鉴别无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。</p><p>　　3.原发性心内膜弹力纤维增生症婴儿HCM多出现心力衰竭，应与原发性心内膜弹力纤维增生症区别，后者左室明显扩大，收缩功能障碍，无心室肥厚。</p>
疾病原因：	<p>　　1.遗传因素</p><p>　　原发性肥厚型心肌病可呈家族性发病，也可有散发性发病。根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占1/3，家族性发病的患者中有50%的HCM病因不明确，50%的家族中发现有基因突变，遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约占76%。</p><p>　　2.钙调节紊乱</p><p>　　肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。</p>
常见症状：	<p>　　儿童HCM多无明显症状，常因心脏杂音或家族中有HCM患者而首次就诊，临床表现具有多变性，并因发病年龄而不同，1岁以下婴儿较1岁以上儿童严重，60%婴儿HCM有左、右室流出道梗阻，常发生心力衰竭，多于1岁之内死亡，1岁以上儿童通常无症状，只有少数发生左室流出道梗阻，但较婴儿易发生猝死。</p><p>　　婴儿常见症状有呼吸困难，心动过速，喂养困难，较重者发生心力衰竭，伴随青紫，心脏扩大，有心脏杂音或心律失常，少数儿童有呼吸加快，乏力，心悸，心绞痛，头晕，晕厥前兆及晕厥，并可于活动后发生猝死，即便无明显症状，也有发生猝死的危险，心力衰竭罕见，体征有脉搏短促，心尖搏动呈抬举样或双重性搏动，第1心音正常，第2心音多数正常，少数因左室流出道梗阻，出现反常分裂，胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射性杂音，于运动后即时加强，蹲坐位减弱。</p>
需做检查：	<p>　　1.一般血液检查</p><p>　　主要是筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病，如检查空腹血糖，血中肉碱，乳酸盐，丙酮酸，氨基酸浓度等;检查尿中氨基酸，有机酸等成分及其含量。</p><p>　　2.心内膜心肌活检</p><p>　　考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影，测定血流动力学参数，压力阶差，心室肥厚部位及程度，心腔变形，流出道狭窄及瓣膜反流等情况，少数婴儿HCM需做心肌活检，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，而且安全，肥厚心肌纤维排列紊乱，心肌细胞异常巨大，核周常有“光环”围绕，线粒体增生变性，组织化学测定有严重糖原堆积，免疫化学测定显示肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，具有诊断意义。</p><p>　　3.遗传学检查</p><p>　　进行家族史调查，并明确基因突变，并协助判断预后及指导治疗。</p><p>　　4.心电图检查</p><p>　　可显示左室肥厚，ST段下降，T波倒置，左房肥大，异常Q波，QT间期延长，少数出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形，婴儿患者常有右室肥厚，可能反映右室流出道梗阻，动态心电图监测可见室性期前收缩，室性及室上性心动过速，窦性心动过缓及房室传导阻滞，少数患儿心电图正常，但大多数患儿心电图明显异常。</p><p>　　(1)左心室肥大</p><p>　　(2)异常Q波病理性Q波的形成，深、窄而持久不变，多见于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4、V5导联。一方面与肥厚室间隔除极的初始向量向前上方运行有关，另一方面与心肌纤维化、变性及排列紊乱致电动力下降或消失有关，造成左胸导联出现异常Q波。</p><p>　　(3)ST-T改变可见以V3、V4为中心的巨大T波倒置，IHSS患儿胸导联多数无深的倒置T波，甚至浅的倒置T波也很少见。</p><p>　　(4)心律失常常见的有预激综合征，完全性房室传导阻滞，束支传导阻滞和快速室性心律失常等，亦可见窦房结病变，室上性心动过速等。</p><p>　　5.超声心动图</p><p>　　超声心动图检查对诊断HCM有重要意义，是HCM的确诊手段，正常婴幼儿室间隔厚度≤4mm，学龄前儿童≤5mm，年长儿≤7mm，左室后壁与室间隔厚度相等，多普勒超声心动图检查可监测到下列改变：</p><p>　　(1)室间隔厚度室间隔非对称性肥厚，活动度差，心腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室后壁厚度之比(IVS/LVPW)为1.3～1.5，心室壁增厚可侵犯不同部位：前间隔占10%～15%，前间隔和后间隔占20%～35%，单纯室间隔后部，心尖部或前侧壁约占20%，前侧壁及室间隔占50%。</p><p>　　(2)左室流出道梗阻及压力阶差左室流出道狭窄，主动脉和左心室流出道压力阶差可达9.3kPa以上。</p><p>　　(3)SAM 现象二尖瓣前叶收缩期前向移动(SAM)现象，与肥厚的室间隔相接触，SAM现象始于收缩期前1/3末，在收缩期中1/3时与室间隔接触，形成左室流出道狭窄，舒张期二尖瓣前叶与室间隔距离较正常者小，SAM现象可能与心肌缺血或心肌梗死、微小血管病变、心肌氧供需失衡、室壁活动障碍和心肌大片变性纤维化有关。</p><p>　　(4)主动脉瓣变化主动脉瓣收缩期扑动，在收缩期提前关闭，呈半闭锁状态，等容舒张期时间延长，部分患儿可有主动脉瓣反流。</p><p>　　(5)心功能改变左心室射血分数下降;心室舒张功能障碍，可见心室舒张早期血流E峰加速时间延长，舒张早期E峰减低，E峰减速度DEF显著减低，舒张晚期A峰代偿性增高。</p><p>　　6.心导管</p><p>　　用超声心动图检查诊断HCM已可取代心导管检查。考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影，测定血流动力学参数、压力阶差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流等情况。少数婴儿HCM需做心肌活检，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，而且安全。左室腔与左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，左室舒张末压增高，左心室造影示心腔缩小变形，主动脉瓣下呈“S”形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则增厚突入心腔，左房也可同时显影，心尖部HCM左心室造影可显示“黑桃样”改变，右室肥厚型HCM需行右室造影。</p><p>　　7.胸部X线检查</p><p>　　X线检查无特异性，肺血流正常或轻度肺淤血，心脏大小正常或轻度左室增大，婴儿患者多心脏扩大，并有肺纹理增多，肺淤血现象。</p><p>　　8.磁共振成像</p><p>　　能提供更详细的形态学资料，可检测整体收缩正常的HCM患者区域性的左室不同步运动，对于分析由左室充盈指标产生的模糊结果更有价值。</p><p>　　9.放射性核素检查</p><p>　　可见左室舒张功能指标包括左室舒张末容量，峰值射血率，峰值充盈率，高峰充盈时间及舒张末期前1/3的充盈分数等异常。</p>
疾病预防：	本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。
并发症：	<p>　　常并发心力衰竭、心律失常，易发生猝死。</p>
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