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`*`疾病内容：	<p>　　马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.与类胱氨酸尿症鉴别本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。</p><p>　　2.与马方综合征鉴别此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别，以及，①同型胱氨酸尿症；②风湿性主动脉瓣关闭不全；③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂；④家族性主动脉瓣环扩张；⑤先天性挛缩性蜘蛛样指（趾）等鉴别。</p>
疾病原因：	<p>　　本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。</p><p>　</p>
常见症状：	<p>　　生后即可发现，据统计，发病率女多于男。</p><p>　　1.骨的异常身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。</p><p>　　2.韧带和关节松弛肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环)。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。</p><p>　　3.外貌面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。</p><p>　　4.眼部表现本病征50%～80%的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。</p><p>　　5.心血管改变较常见。Even 1940年复习文献，1/3病例可有心血管改变，如二尖瓣反流、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。</p><p>　　6.其他异常有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。</p><p>　　1.本综合征的诊断依据为</p><p>　　(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。</p><p>　　(2)先天性心血管异常。</p><p>　　(3)眼部症状。</p><p>　　(4)家族史。</p><p>　　以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。</p><p>　　2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为</p><p>　　(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。</p><p>　　(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。</p><p>　　(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。</p><p>　　(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。</p>
需做检查：	<p>　　基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。</p><p>　　关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。</p><p>　　1.X线检查</p><p>　　(1)指骨细长。</p><p>　　(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。</p><p>　　(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。</p><p>　　(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。</p><p>　　2.超声心动图国内报道诊断符合率92.3%。</p><p>　　(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。</p><p>　　(2)主动脉瓣关闭不全征象。</p><p>　　(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。</p><p>　　(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。</p><p>　　(5)其他心血管畸形。</p><p>　　3.CT和或MRI检查可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。</p><p>　　4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。诊断：诊断：</p><p>　　1.本综合征的诊断依据为</p><p>　　(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。</p><p>　　(2)先天性心血管异常。</p><p>　　(3)眼部症状。</p><p>　　(4)家族史。</p><p>　　以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。</p><p>　　2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为</p><p>　　(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。</p><p>　　(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。</p><p>　　(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。</p><p>　　(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。</p>
疾病预防：	<p>　　1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。生活中随时准备一个氧气瓶、戒烟、戒酒非常重要。</p><p>　　2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。</p><p>　　3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。</p>
并发症：	<p>　　1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。</p><p>　　2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。</p><p>　　3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。</p>
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