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`*`疾病内容：	<p>　　糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症 Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。</p>
疾病鉴别：	<p>　　糖尿病：是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿，多食以及消瘦等，糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质，脂肪，水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，其中一高血糖为主要标志。</p>
疾病原因：	糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
常见症状：	<p>　　糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。</p><p>　　1.Ⅰ型糖原贮积病</p><p>　　临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡;②伴酮症和乳酸性酸中毒;③高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状;④高尿酸血症;⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥生长迟缓形成侏儒状态。</p><p>　　2.Ⅱ型糖原贮积病</p><p>　　全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。</p><p>　　3.Ⅲ型糖原贮积病</p><p>　　堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖较Ⅰ型轻微;②肝脏大可发展为肝纤维化、肝硬化;③生长延迟。</p><p>　　4.Ⅳ型糖原贮积病</p><p>　　堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。</p><p>　　5.Ⅴ型糖原贮积病</p><p>　　因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。</p><p>　　6.Ⅵ型糖原贮积病</p><p>　　主要表现为肝大，低血糖较轻或无。</p><p>　　7.Ⅶ型糖原贮积病</p><p>　　运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。</p><p>　　8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)</p><p>　　肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。</p><p>　　9.X型糖原贮积病</p><p>　　肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。</p><p>　　10.O型为糖原合成酶缺乏</p><p>　　患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。</p>
需做检查：	<p>　　1.实验室检查</p><p>　　空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。</p><p>　　2.其他辅助检查</p><p>　　依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。</p>
疾病预防：	<p> 遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。 </p>
并发症：	<p>　　肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张。　　</p>
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