先天性胃出口梗阻(congenital gastric outlet obstruction)指幽门窦部或幽门梗阻,发病率占先天性胃肠道闭锁的1%,可分为4种类型:幽门窦部断裂闭锁(1%)、幽门断裂闭锁(27%)、幽门膜式闭锁或狭窄(67%)、幽门窦部膜式闭锁或狭窄(5%)。
1.新生儿期 他原因所致胃穿孔 、溃疡、机械性损伤、肠梗阻等所致的穿孔。
2.胎粪性腹膜炎 患儿常无胎粪,或较少胎粪排出,X线显示肠管粘连,肠腔充气扩张,有多个液平,腹腔内、膈下游离气体较少,胃泡影正常。有时可见钙化影。
目前该病病因尚不清楚,推测在胚胎8周前内胚层管发育中断导致断裂闭锁,8周后由于内胚层过长连接后形成隔膜所致,也有人认为与消化道空化过程异常有关。
本病多见于早产儿,大多数患儿有羊水过多史,隔膜孔大足以通过食物可无症状,隔膜孔小或继发炎症引起黏膜水肿使孔狭窄则可引起梗阻症状,生后不久即出现呕吐,吃奶后即吐,呈喷射性,含乳汁和乳凝块,无胆汁和血液,呕吐常呈间歇性伴有食欲减退、体重减轻,一般低于标准体重10%~15%,有的甚至低25%~40%以上,进食后哭闹、烦躁,呕吐后缓解,呕吐顽固则可出现脱水、碱中毒、营养不良,体检上腹部膨隆,可有胃形有胃蠕动波,中下腹平坦,隔膜无孔(完全闭锁)时则较早出现高位梗阻症状,如为两个隔膜则被隔离的胃下部和十二指肠上部膨胀,充满分泌物,形成一个囊性肿物,在上腹部可触及。
血液检查有血浆蛋白下降和血红蛋白减低,常有碱中毒;应查血钠、钾、氯、钙和血pH值。
X线检查可见胃泡影,中下腹无充气影。胃大小正常,于幽门前1~2cm处可见狭窄,通过隔膜孔显示正常幽门括约肌和十二指肠球部影,胃内隔膜完全闭锁可通过上消化道钡餐、胃镜诊断,服钡检查,胃窦部为盲端,钡灌肠显示细小结肠。
本病目前病因尚未十分明确,有认为是常染色体隐性遗传病,应做好遗传学咨询工作。
可并发营养障碍,生长发育障碍,脱水,碱中毒,可并发贫血等。病程较长,病人逐渐出现全身乏力,日益消瘦,体重下降,尿少、便秘,有时出现精神症状及手足搐搦等。