小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病,因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,导致黄疸。男女均可患病,男女之比为4:1。
与黄疸型肝炎相鉴别,与G-6-PD相鉴别。需要与脂肪肝,酒精中毒,慢性胆囊炎,肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高,胆红素血症相鉴别;还需要与慢性溶血性黄疸鉴别,后者除间接胆红素增高,外尚有贫血网织红细胞增高尿中尿胆原。亦有所增高部分血清病原学阴性。
本病属常染色体显性遗传,游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。
本病常在出生后不久即发病,但可能持续多年不被注意,巩膜发黄为惟一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸,常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重,无肝大,多数患儿无其他症状,或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。
1、胆红素检查 胆红素间歇性增高,总胆红素常高于51.3μmol/L,禁食时升高,服用苯巴比妥则下降,间接反应阳性。
2、肝功能检查 转氨酶等各项检查正常。
3、应做腹部B超检查,无肝脾肿大。
有家族史,属常染色体显性遗传,应做好遗传病咨询工作。孕母期间注意饮食,卫生忌酒和辛热之品。不可滥用药物:如孕母有黄疸病史可口服黄疸茵阵冲剂。自确诊的服至分娩服药时间以两个月以上。为宜婴儿出生后宜密切观察皮肤黄疸情况以便及时诊断和治疗。注意过早出现或过迟消退。或黄疸逐渐加深或退而复现等情况,以便及时破损感染。
一般无明显并发症。