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`*`疾病内容：	<p>　　Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法，关键在于预防疾病，产前检查可降低患儿出生率。</p>
疾病鉴别：	<p>　　在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。</p><p>　　一、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症</p><p>　　患儿出生时一般情况尚可，3～6个月后出现症状，少数病儿生后即有异常，表现为肢体活动减少，上下肢呈对称性无力，此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混，但本病呈进行性，无力情况逐渐加重，而且肋间肌也表现力弱，哭声低微，咳嗽无力，吸气时可见胸骨下陷。查体时可发现肌张力低下、肌肉萎缩(小婴儿可因皮下脂肪丰满而早期不易发现肌肉萎缩)，腱反射很早就消失，此项是与脑瘫的鉴别要点，而且本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动灵活。</p><p>　　二、GM1神经节苷脂病</p><p>　　本病分三型，I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病，生后即有肌张力低下、吸吮无力，运动发育落后，晚期肌张力增高，呈去大脑强直状态，有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速，且有特殊外貌，表现为前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛，病儿发育迟缓，不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥，约 1～2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩。晚期呈去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。</p><p>　　GM1神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统，可有运动发育落后，走路不稳，腱反射亢进，有时需与脑瘫鉴别。但本病在婴幼儿期起病，病前发育正常，此点与脑瘫的病程明显不同。本病常表现听觉过敏，惊吓反射增强，多有智力低下及惊厥，但本型无特殊容貌，肝脾不肿大，眼视网膜黄斑无樱桃红点。</p><p>　　三、异染性脑白质营养不良</p><p>　　此病又称脑硫脂沉积病，是脑白质营养不良中常见的一种类型。主要病变是中枢神经系统广泛脱髓鞘，白质受累严重。临床按起病年龄分为3型，其中起病于 1～2岁的晚婴型需与脑瘫鉴别，此型起病后逐渐出现运动减少、肌张力低下、腱反射减弱，智力逐渐倒退，反应迟钝，语言消失，随病情进展逐渐出现肌张力增高。腱反射亢进，巴氏征阳性，多伴有视神经萎缩及惊厥。终末期表现为去大脑强直状态、痴呆逐渐加重，多于学龄前期死亡。本病与脑瘫的鉴别要点是在l～2岁发病前运动发育正常。而且病情呈进行性加重。实验室检查：肌电图可见神经传导速度减慢，脑干诱发电位异常，脑脊液常有蛋白质升高，脑电图晚期可有痫样放电。白细胞或皮肤成纤维细胞中芳香硫脂酶A活性明显降低是本病的特异性诊断指标，杂合子该酶活性也有降低。</p><p>　　四、21三体综合征</p><p>　　21三体综合征又称先天愚型、Down综合征，是最常见的常染色体疾病。根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难。但有些病例新生儿时期症状不明显，只表现活动减少，面部无表情，对周围无兴趣，肌张力明显低下，肌力减弱，有时可误认为是脑瘫肌张力低下型，但本病膝反射减弱或难引出，这是与脑瘫明显的不同点，而且Moro反射减弱或引不出。确诊本病可查染色体。</p>
疾病原因：	<p>　　Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，这是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶，上述几种苷脂分解不全，过多沉积于脑内而发病。</p>
常见症状：	<p>　　本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下肢更为明显)、深反射减弱或缺如、共济失调加重，可出现间歇性肢体疼痛等。3～4岁时，患儿卧床不起，出现四肢瘫，并发生眼球震颤、小脑病变体征。抽搐、视神经萎缩及反应迟钝进一步加重。眼底检查可见黄斑呈灰色，以后可能失明。除神经系统症状外，还可因多发性骨发育不良引起骨骼畸形，面容呈轻度Hurler综合征特征等。</p>
需做检查：	<p>　　1.血尿检查</p><p>　　尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。</p><p>　　2.X线检查</p><p>　　X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。</p>
疾病预防：	<p>　　针对不同个体，采取有效预防措施，避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施有：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。</p>
并发症：	<p>　　本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。</p>
修改原因：