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`*`疾病内容：	<p>　　特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5 变异2有关该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿，全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿，亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒，低钾血症，高尿钙和骨代谢异常等。但由于同时存在多尿症状，很少发生肾结石和肾钙化。</p><p>　　2.甲状旁腺功能亢进除特有的临床表现外，主要表现为PTH升高、血钙升高、血磷下降。而特发性尿钙增多症中钙离子一般正常，血磷和PTH常接近正常低限。</p><p>　　3.骨髓瘤临床表现蛋白尿、肾病综合征、慢性肾小管功能不全及急慢性肾衰竭。主要由于轻链大量沉积在肾脏及高钙血症引起的上述症状。肾活检和骨髓穿刺可作确诊依据。</p><p>　　4.肾小管酸中毒尿钙排出增多，血钙下降。临床表现骨痛及病理性骨折。伴有尿路结石，易继发尿路感染，甚至肾脏钙化。肾小管浓缩功能受损，呈现低比重尿，碱性尿。</p><p>　　5.髓质海绵肾本病是一种先天性良性肾脏囊肿性疾病，主要临床表现为血尿，多为镜下血尿，易有肾结石，引起腰痛，肾绞痛，尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降，肾静脉造影可作为诊断的主要依据。</p>
疾病原因：	<p> 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多;此外，饮食与环境因素也与发病有关。</p><p>　</p>
常见症状：	<p>　　本病早期较隐匿，可仅表现为小分子蛋白尿，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白视黄醇结合蛋白α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现肾石症肾钙质沉着和渐进性肾功不全本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛尿路感染及膀胱激惹症状(尿频尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛腰痛及遗尿等并有多饮烦渴多尿、尿沉淀多呈白色少数可发展为慢性肾功能衰竭。</p><p>　　1.血尿蛋白尿在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)而且血尿是小儿IH最常见表现血尿可为一过性亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。</p><p>　　2.尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成发生年龄早与非IH引起者如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。</p><p>　　3.其他表现还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失体内长期呈负钙平衡少数病人可继发甲状旁腺功能亢进患者可发生关节痛骨质疏松骨折畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小体重不增肌无力等。</p>
需做检查：	<p>　　1.尿液检查尿钙增多，女性尿钙>6.25mmol/24h，男性>7.5mmol/24h(24h尿钙>0.1mmol/kg(>4mg /kg)，Uca/Ucr>0.21;可有轻度血尿、蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙、磷酸盐结晶;尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。</p><p>　　2.血液检查血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度升高。</p><p>　　3.钙负荷实验方法为低钙低磷饮食3天，第4天给钙(15mg/kg)静脉滴注，于5h内滴完，其后3h测血钙;并留24h尿测尿钙。</p><p>　　结果判断：如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量，其值超过滴入钙量的50%;尿磷排泄量在滴注钙后的第4～12小时较第0～4小时降低20%，则示阳性。</p><p>　　4.肾组织病理学检查主要表现为非特异性肾小管萎缩和间质纤维化。肾脏的钙质沉着，主要发生在肾髓质，但与肾衰竭的出现时间和程度不符。</p><p>　　5.常规做B超、X线片、静脉尿路造影或CT检查。</p>
疾病预防：	<p>　　本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。</p><p>　　本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。</p>
并发症：	<p>　　常并发尿路感染，尿路结石，继发性甲状旁腺功能亢进，营养障碍、骨质疏松、骨折、畸形、身材矮小、体重不增、肌无力等。　　</p>
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