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`*`疾病内容：	<p>　　胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病，实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。</p>
疾病鉴别：	本病应该和胰腺周围囊肿进行区分，小的胰腺囊肿多无明显症状，较大囊肿由于囊肿压迫、囊腔内和（或）胰管高压，病人可出现上腹部或后背部疼痛、消化系统症状（饱胀，恶心呕吐、便秘、黄疸）、腹部肿块等表现。如囊肿破裂入腹腔时，有急性腹膜炎表现；破入消化道可形成内瘘，并出现反复高热，腹痛，甚至上消化道出血。根据临床特点补充，可进行区分。
疾病原因：	<p>　　病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下(rr)才发病，在杂合状态(Rr)由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%～4%。</p>
常见症状：	<p>　　开始出现症状都在一岁之内,由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥症及维生素K缺乏症。</p><p>　　患儿经常有呼吸道感染，反复发作，终至形成慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张症，严重者发生气胸或咯血，晚期常见呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。</p><p>　　患儿的汗液、泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多。出汗时，水及电解质大量丢失，易致虚脱。</p>
需做检查：	<p>　　1.影像学检查</p><p>　　腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱。</p><p>　　胸部X线平片可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变。</p><p>　　B超和CT成像显示胰腺缩小、表面不均、广泛纤维化、胰腺导管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化、肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小、脾脏增大。</p><p>　　2.内镜检查</p><p>　　腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬纤维化、表面不规则结节状;脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。</p><p>　　纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。</p><p>　　直肠镜所见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。</p><p>　　3.病理学检查</p><p>　　现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全，显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润;肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。</p>
疾病预防：	<p>　　本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。</p>
并发症：	<p>　　有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。</p><p>　　由于胰腺的囊性纤维性变，约有13%的成年病人可以引起糖尿病;也容易发生急性胰腺炎。若听其自然，大都在婴儿时期死于肺炎或右心衰竭，如早期治疗预后较好。</p>
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