丹吉尔病(TD)又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍,大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其特征为:扁桃体肥大,且有橘黄色带纹。淋巴结、肝、脾也可肿大。有的合并周围神经炎。
与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。根据血脂、胆固醇水平以及详尽的体格检查鉴别并不困难。但是本病发病率极低,非常罕见。需要在排除其他相关疾病以后才考虑本病的可能性。本病表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。
常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍,大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。
扁桃体肥大伴橘黄色条纹。肝、脾、淋巴结也可肿大。部分患者合并周围神经炎。
血浆高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl,甘油三酯正常或增高,乳糜微粒减少,载脂蛋白A1消失或严重降低。
可出现早发性动脉粥样硬化,尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁,女性约为50岁);掌纹条状黄色瘤等并发症。严重的可以因为HDL的缺乏导致脂肪酸、胆固醇的增高,可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。