高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β疾病,β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2纯合子是高脂蛋白血症特定的病征。
(一)发病原因
β-脂蛋白在血清中高于正常所致的病症。
(二)发病机制
VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。
手掌线状黄瘤和戒指形黄瘤是本病的特征表现,结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%~30%。冠脉和(或)外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白电泳分析示宽β带,等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。
根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。
血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白电泳分析示宽β带,等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。
在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为 7.8~10.3mmol/L(300~400mg/dL)和3.4~4.5mmol/L(300~400mg/dL)。由于该疾病大多数是隐形遗传的,经常没有高脂血症或早发CHD的家族史。掌或结节性黄瘤有助于诊断。