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`*`疾病内容：	<p>　　睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中，本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位，约占原发性闭经患者的10%。</p>
疾病鉴别：	<p>　　不完全型睾丸女性化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。类固醇5α-还原酶2缺乏症(steroid 5α-reductase deficiency)曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮(DHT)的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH(Ⅰ型)酶，分布于肝和非生殖器皮肤;另一种是酸性PH(Ⅱ型)酶，主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致。需进行SRD5A2基因分析才可以明确是否为本病。</p>
疾病原因：	<p>　　为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件(ARE)相结合，调节雄激素的靶基因。</p>
常见症状：	<p>　　患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。</p><p>　　到了青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，约1/3的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，原发性闭经，智力正常。</p><p>　　血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高，但是这一点在婴儿期不一定表现出来，到了青春期，雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失，导致LH脉冲频率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E2增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多，结果是E2 的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化。FSH水平正常或轻度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5α-还原酶还原为DHT减少。如果患者进行双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对促性腺激素有反馈调节作用。</p><p>　　青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。</p><p>　　血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。</p>
需做检查：	<p>　　血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。B超检查，可以明确是否有存在睾丸纤维化导致的睾酮分泌减少。监测睾丸、乳房发育情况，是否有睾丸发育不良、男性乳房过度发育。染色体基因检查等。</p>
疾病预防：	<p>　　本病是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。早发现早治疗是防治的关键。怀孕时定期进行孕检，若有发现异常，可以进一步进行染色体检查明确是否为本病。一旦确诊为本病必须立即终止妊娠。早期发现本病作为预防疾病患儿诞生具有重要意义。</p>
并发症：	<p>　　并发症主要以外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，睾丸发育不良无正常精子，不能够繁育下一代。其次可并发乳房增大，呈现女性化外观。以及其他由于雄性激素减少，雌性激素相对增加的第二性征改变，如：无胡须、无阴毛、无喉结等。 </p>
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