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`*`疾病内容：	<p>　　家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1.维生素D缺乏性佝偻病主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。</p><p>　　2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。</p><p>　　3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。</p>
疾病原因：	<p> 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。</p><p>　</p>
常见症状：	<p>　　家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，"O"形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。</p>
需做检查：	<p>　　1.尿液检查</p><p>　　尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。</p><p>　　2.血生化检查</p><p>　　血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。</p><p>　　3.其他</p><p>　　常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。</p>
疾病预防：	<p>　　本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。</p><p>　　1.晒太阳最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定，阳光直晒后，每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳光充足的室外小儿穿衣不戴帽，预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外，秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外，开始每次外出逗留10～15min，以后可适当延长时间，如在室内应开窗。</p><p>　　2.正确喂养正确喂养对预防也有重要意义，提倡母乳喂养，母乳喂养的婴儿自出生后1周开始每天补充维生素D400U，早产儿每天补充800U及时添加辅食，断奶后要培养良好的饮食习惯不挑食、偏食，保证小儿各种营养素的需要。</p><p>　　3.补充维生素D对早产儿、双胎儿、人工喂养儿，应用维生素D预防仍是重要方法。</p>
并发症：	<p>　　佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。</p>
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