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`*`疾病内容：	<p>　　雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系，称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族，并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示是靶组织对雄激素的作用产生抵抗，命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。</p>
疾病鉴别：	<p>　　HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。　　睾酮(testosterone，T)是一种类固醇荷尔蒙，为人体主要的雄性激素，也是雄性激素中活性最强的一种。T在男性主要由睾丸间质细胞分泌。女性雄激素主要来源于卵巢、肾上腺皮质及非内泌组织对激素前体的周围性转化。　　</p>
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。</p><p>　　一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。</p>
常见症状：	<p>　　本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。</p><p>　　雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征。生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。</p>
需做检查：	<p>　　实验室检查：血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平增高。　　睾酮正常值：正常女性月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。成人男14～25.4nmol/L女1.3～2.8nmol/L儿童男<8.8nmol/L女<0.7nmol/L妊娠期2.7～5.3nmol/L。　　其它辅助检查：　　1.病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。　　2.B超检查无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。</p>
疾病预防：	<p>　　本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。</p><p> 1.术后要注意洗脸或洗澡时不可浸湿创面。　　2.特别注意不可让宝宝抓破创面以防感染。万一创面破烂要及时涂抹消炎药物。　　3.忌食辛辣等刺激性食物。　　4.采用激光治疗血管瘤的患者还要注意防晒。　　5.创面结甲皮要让其自行脱落。　　6、避免突然用力、用力按摩患肢等。　　7、避免长久站立。　　8、坚持穿弹力袜，促进下肢静脉回流，避免血栓后综合征形成。　　9、保持大便通常，防止大便干结，排便时腹压增大易导致血栓脱落。　　10、多食新鲜蔬菜、水果，少食油腻、辛辣等食物，保持心情舒畅。　　11、戒烟、戒酒。 </p>
并发症：	<p>　　存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。</p>
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