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科室分类：

`*`疾病内容：	<p>　　阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。</p>
疾病鉴别：	<p>　　与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;3)性发育较迟，或不受影响;4)智能低下。　　克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。</p>
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。</p>
常见症状：	<p>　　1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。</p><p>　　2.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。</p><p>　　3.四肢手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。</p><p>　　4.其他出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。</p><p>　　可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。</p>
需做检查：	<p>　　1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。4.生长介质测定常低于正常。5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。6.骨龄测定常呈延迟。7.女性作染色体检查排除Turner综合症。8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。</p>
疾病预防：	<p>　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：</p><p>　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。</p><p>　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。</p><p>　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。</p><p>　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。</p><p>　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。</p>
并发症：	<p>　软骨发育障碍　　本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。　　卵巢发育不全症　　本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全，原发性闭经;3)身体矮胖，有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。</p>
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