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`*`疾病内容：	<p>　　血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。</p>
疾病鉴别：	1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。　　2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　HbC病为常染色体显性遗传。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏，产生溶血性贫血。</p><p>　　本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。</p>
常见症状：	<p>　　患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血，生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大。</p><p>　　根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。</p>
需做检查：	<p>　　1.外周血 HbC病，Hb 80～120g/L，MCV平均约为72fl，血片中靶形红细胞明显增多，约占30%～100%，网织红细胞增多，约4%～8%，一般不超过10%。Hb C性状，血红蛋白正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低。镰状细胞HbC病。血红蛋白轻度降低，MCV和MCHC降低。</p><p>　　2.红细胞生存时间缩短，51Cr t1/2 16～20天。</p><p>　　3.骨髓象红系细胞显著增生，白细胞系统、巨核系正常。</p><p>　　4.血红蛋白电泳显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA。血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA。镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在，无HbA。在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以盖玻片，密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。</p><p>　　根据临床表现、症状、体征选择做B超、X线、心电图、生化等检查。</p>
疾病预防：	<p>　　此病为染色体遗传疾病，因此孕期的预防特别重要：</p><p>　　1、孕妇不宜饮茶过多、过浓，因为茶中的茶碱(咖啡因)具有兴奋作用，会使胎动增加，乃至危害胎儿生长发育。</p><p>　　2、由于一些饮料含有咖啡因、可乐宁等生物碱，孕妇喝后会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等中毒症状，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等重要器官的正常发育，致使婴儿出生后患先天性疾病。</p><p>　　3、不宜吃热性调料：小茴香、大茴香、花椒、桂皮、辣椒、五香粉等热性香料，以及油炸、炒等热性食品，容易消耗肠道水分，使胃肠腺体分泌减少，造成便秘。发生便秘后，孕妇用力排便，令腹压增大，压迫子宫内胎儿，易造成胎动不安、胎儿发育畸形、羊水早破、自然流产、早产等不良后果。</p>
并发症：	<p>　　1.长时间持续溶血可合并胆石症，脾大。</p><p>　　2.镰状HbC病可并发栓塞的症状和体征，其中眼的并发症常见。</p><p> 3.镰状细胞病：最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰状细胞贫血(简称镰贫)﹐双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫－地中海贫血和镰贫－HbC病﹐三者都有明显临床症状。 </p>
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