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`*`疾病内容：	<p>　　原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。</p>
疾病鉴别：	在极少数情况下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的发生可以是内在免疫缺陷病的首发表现，如X连锁的淋巴增殖性疾病。有原发性免疫疾病临床表现及实验室检查即可确诊，并与其它疾病相鉴别。
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　LPD的发病与内在的原发免疫缺陷有关。大部分PID相关的淋巴细胞增殖与EBV感染有关。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　主要机制是宿主对EBV的免疫监护功能有缺陷。T细胞控制功能可能完全缺陷如致命的传染性单核细胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤样粒细胞肉芽肿。高IgM综合征是由于CD40L的突变，从而影响T细胞/B细胞间的反应和B细胞向类型转化浆细胞的有效分化所致的。</p><p>　　在APLS，FAS基因突变引起淋巴细胞积蓄可能直接导致LPD。在ALPS中，凋亡缺陷的严重程度是发生淋巴瘤的重要的危险因素。在无免疫缺陷的人群中，散发的FAS突变也与发生淋巴瘤有关，也支持了FAS基因的突变是发生淋巴瘤的重要因素这一观点。</p><p>　　在AT，继发于ATM基因突变的异常DNA修复机制是发生淋巴瘤、白血病和其他肿瘤的重要原因。在NBS，也存在DNA修复的缺陷，但是发生淋巴瘤远较其他肿瘤多见。在分析PID与肿瘤的因果关系中，一个鲜明的例子是，AT或WAS病人在接受骨髓移植治疗后，对恶性肿瘤的易感性明显减少。</p><p>　　慢性抗原刺激可能也使一些病人容易发生淋巴瘤。在CVID病人中，慢性抗原刺激可导致肺和胃肠道的淋巴组织极度增生。这一良性的淋巴组织增殖容易发生淋巴肿瘤，但目前尚无直接的因果关系的证据。</p><p>　　总之，PID是LPD的前驱病变。在一些疾病中，在发生LPD前往往存在淋巴样极度增生，如ALPS和WAS。WAS病人常伴血清单克隆免疫球蛋白出现，其淋巴结可含明显的浆细胞增生，其中一些病例为单克隆浆细胞增生。但是，单克隆扩增，尤其为小克隆扩增时，并不一定发展为淋巴瘤。例如，在CVID，VJ-PCR可检测到自限性克隆性B细胞群。高IgM综合征的特征是外周血B细胞仅表达IgM和IgD，淋巴结缺乏生发中心，病人常出现产生IgM的浆细胞广泛增生，最常见于结外病变，如胃肠道、肝脏和胆囊。这些病变可以非常广泛，以致在发生明显的淋巴瘤表现之前已是致命的。</p>
常见症状：	<p>　　病人在发病时常见发热、虚弱及原发病的表现。临床表现的特征总是受原发免疫病本身特性的影响。在极少数情况下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的发生可以是内在免疫缺陷病的首发表现，如X连锁的淋巴增殖性疾病。</p><p>　　有原发性免疫疾病临床表现及实验室检查即可确诊。</p>
需做检查：	<p>　　1.细胞形态学和组织病理学 PID病人可发生各种各样的淋巴瘤和淋巴增殖性疾病。其中一些淋巴瘤与免疫功能正常人群发生的淋巴瘤一样。弥漫B细胞淋巴瘤(DLBCL)是迄今最常见的PID相关的LPD。也可发生霍奇金淋巴瘤(HL)和与PTLD相似的多形性淋巴增殖病。</p><p>　　2.细胞免疫学大多数PID病人并发的LPD为B细胞肿瘤，因此常表达B细胞特异的各分化期的标志。B细胞感染了EBV后常导致B细胞抗原表达下调，因此在EBV阳性的LPD中，CD20、CD19和CD79a可阴性或仅表达于少数肿瘤细胞。相似地，在大多数病例，EBV可上调CD30表达。此外LMP-1可阳性。在有浆细胞样分化表现的细胞可检测到单克隆的cIg。</p><p>　　3.细胞和分子遗传学 FIM在基因水平可能为多克隆性，而B细胞淋巴瘤常有单克隆性IgH重排。因为许多PIDs常有不典型的淋巴细胞增生，所以基因水平的克隆性检测在判断PIDs是否已进展为LPD中具有重要的价值。</p><p>　　根据病情、临床表现、症状、体征选择X线、B超、心电图、生化、血尿及常规等检查。</p>
疾病预防：	由于PTL的发生与免疫抑制程度密切相关，预防的措施主要是减少病人应用过多的免疫抑制剂。一组82例肾移植儿童病人的资料显示，1989～1992年的29例病人在用以FK506为基础的抗排异方案治疗后，其中5例发生了PTL，发病率为17%;1993～1996年的53例病人采取了快速减少FK506和糖皮质激素用量，而仅2例发展为PTL，即发病率降为4%。　　目前抗EBV特异的细胞毒T细胞已预防性地用于高危发生EBV诱导的淋巴瘤的异基因骨髓移植受者中。此外，由于供者B细胞似乎是骨髓移植后EBV相关淋巴瘤的起源，去除供者B细胞可能也是一种较简单的预防措施。
并发症：	目前暂无关于此病的并发症报道！万一发病，应积极治疗，主动干预，防止继发性损害。
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