脑膨出和脑脊膜膨出(encephalocele and meningocele),是囊性颅裂的两种类型,可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织,或部分扩张的脑室等。其临床表现因膨出的部位及大小而不同。
出生时包块多较小,以后可逐渐长大,可沿面、头、颅或背部中线出现柔软可压缩的肿块,可有透照性或因哭泣而增大。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块。鼻根部者在鼻根部有包块突出,眶距增宽,眶腔受压变窄,眼外形呈三角形。神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。肿块上方可发生黑色毛发束或周围绕以黑色毛发圈的秃发区,许多皮肤损害可推断其他脊髓和伴发结构的畸形。脊柱闭合不全的皮肤表现包括凹陷性损害,真皮损害,色素异常性损害,毛发损害,息肉样损害、肿瘤、皮下组织和血管损害。
(l)头颅CT:可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物,可见脑室大小,移位变形等。
(2)头颅MRI:可从横断面、冠状面、矢状面观察缺损的范围、大小、膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现
超声检查:超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法,尤其在胎儿心脏异常的检查方面,具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外,超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
胎儿磁共振检查:磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
其他:胎儿CT检查,目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性,目前并没有被广泛应用
预后:单纯的脑膜脑膨出火罐网,经过手术治疗后,一般效果较好,可降低死亡率,降低脑积水的发生率,减少或缓解神经系统的损害症状,而脑膜脑室膨出、脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障碍及智能低下和其他部位畸形,预后较差。手术不能解决其他畸形及改善智力。
预防:随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用,脑膨出在宫内即可获得诊断,这对决定是否终止妊娠有重要作用。胎儿超声检查可以发现大的脑膨出,也容易探测囊内有无实质性组织。脑积水在产前超声检查中不常被发现。事实上,脑积水鲜有在出生时就存在的健康搜索,通常在颅后部脑膨出修补后才发生。在超声检查中,注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨,头皮或高颈段的肿瘤。这些病变比脑膨出更少见。产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏。如果病变完全上皮化,即使皮肤发育不良,母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。
1.单纯隐性颅裂
一般无需治疗,合并膨出者均需手术治疗。手术时间最好在出生后6~12个月为宜。目的是切除膨出囊,还纳膨出的组织等内容物,修补不同层次的裂孔。根据需要有的需二期手术以整形。一般均应手术治疗,但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者,应紧急手术。 2.若巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出
畸形及智力低下问题,故无需手术治疗。枕部膨出,可在生后6~12个月内手术,多余脑组织可以切除,颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补,皮肤切除不可过多,防止缝合时有张力。 3.若合并脑积水
可先治疗脑积水。鼻根部膨出可在1周岁后手术,采用颅内入路的方法,突出的脑组织予以切除,颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填,然后覆盖筋膜片缝合固定,鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。亦可经颅外手术。眶部膨出者可经颞下部入路进行修补。