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`*`疾病内容：	<p>　胸壁软组织畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌发育不全和缺如。可分为先天性和后天性两类。先天性主要指Poland综合征，而后天的胸壁畸形多见于各种类型的胸部外伤和某些疾病如肿瘤等所致畸形。</p>
疾病鉴别：	<p>　　（一）窒息性胸壁营养不良 </p><p> 窒息性胸壁营养不良（asphyxiating thoracic dystrophy）是一种累及多处骨骼的骨-骨软骨营养障碍，因1954年Jeune首次描述又称为Jeune氏综合征。它是一种常染色体隐性遗传病，但并不伴有染色体异常，其最常见的临床特征为胸廓狭窄呈钟形，腹部向前隆凸（图1-16）。胸廓弹性差，前后径和横径均狭窄，呼吸运动很小。肋骨短而宽，呈水平位，肋骨肋软骨交界处于腋前线成角突出于皮下。肋软骨累积与佝偻病肋骨串珠有些类似。肋骨肋软骨交界处组织检查示肋骨变短是由软骨膜下成骨紊乱并进行性加重引起的。此综合征患儿可伴有多处骨骼畸形，如四肢短粗、锁骨升高固定、骨盆发育不良、方形髂骨等。患儿都有不同程度和范围的肺发育不良，但多数为肺泡较少而支气管发育正常，严重肺发育不良者较少。预后与胸廓畸形和肺发育的程度有关。重者常因呼吸衰竭于新生儿期死亡，轻者可长期生存。手术扩大胸腔一般不易成功，常导致患儿长期住院并最终呼吸衰竭直至死亡。 </p><p>（二）脊柱 - 胸廓发育不良 </p><p>脊柱-胸廓发育不良（spondylothoracic displasia）是一种常染色体隐性遗传的多发椎体和肋骨畸形，因1938年Jarcho和Levin首次报道又名Jarcho-Levin氏综合征。患儿胸部脊柱明显变短，多个胸腰椎有不同程度的半椎体畸形，其骨化中心很少越过中线，同时多根肋骨后部融合，使其胸部X线后前位图像呈蟹状（图1-17）。1/3的患儿尚伴有其他畸形，包括先天性心脏病和肾脏畸形。胸廓畸形为脊柱异常的继发病变，表现为胸廓增宽变短、前后径和横径增大而上下径明显减小，后肋排列紧密。此病目前尚无治疗手段，多因呼吸衰竭和肺炎死于15月龄以前。 </p><p>（三）大脑-肋-下颌综合征 </p><p> 大脑-肋-下颌综合征（cerebrocostomandibular syndrome）由smith等人在1966年首先报道，主要特征是所有患儿都有精神发育障碍、肋骨缺失和小下颌畸形。精神障碍在存活至一岁以上者50%为轻、中度。肋骨缺失的数量和程度变异很大，通常为第3-7肋受累；肋骨缺失段均在肋骨后角后方，缺失长度长短不等，可为纤维组织、骨骼肌或不同程度钙化的软骨所替代；肋骨残段完全骨化（图1-18）。患儿亦可伴有气管软骨异常、软腭和硬腭缺陷。因严重精神障碍和多发肋骨缺失产生连枷胸，患儿预后不良，40%因呼吸衰竭于1岁以内死亡。其致病原因和遗传方式均不清楚，但染色体检查正常。目前此病仍无有效的治疗方法。 </p>
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　先天性胸壁软组织畸形是胎儿期胸肌芽发育异常，不能与胸骨、肋骨愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。此征常合并并指和短指，腕发育不全，胸小肌、前锯肌部分缺如，乳房或乳头缺如，漏斗胸、肺疝、脊柱变形等畸形。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　目前暂无相关资料</p>
常见症状：	<p>　　患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，体力下降，有时由于胸壁畸形可继发神经精神症状。几乎都发生于男性，且以右侧多见。</p><p>　　根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。</p>
需做检查：	胸壁软组织畸形检查根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X 线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。
疾病预防：	<p>　最新研究考虑本病病因与缺钙无关，是胸肋骨先天发育异常所致，无特别预防方法。 </p><p> 但对于小年龄患儿，因小儿骨质较软，肋软骨易变形，在患儿用力呼吸及哭闹时会导致暂时的胸壁下陷畸形，经过适当的补钙、加强营养、适当的户外活动等处理后多可自行恢复正常胸壁外观[ </p>
并发症：	胸壁软组织畸形并发症：患儿有胸大肌、胸骨、软骨的发育不全或发育不良，至少合并一种其他畸形，如胸小肌缺如，肋骨缺失，局部胸壁下陷，无乳头或乳房及并指（趾）或短指（趾）、无腋毛及皮下脂肪有限等
修改原因：