多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。
应注意与滑膜囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良相鉴别,通常根据X线片以及病史、临床表现即可进行明确鉴别。
1.滑膜囊肿:滑膜囊肿主要是因膝关节扭伤和多种关节内损伤而造成的,如半月板损伤、滑膜损伤、交叉韧带或侧副韧带损伤,关节内积液或有时积血造成,故通常具有感染、外伤史。
2.纤维性骨皮质缺损:有外伤史,具有典型的骨皮质缺损,毛糙,边缘清晰,密度增高的X线样表现。
3.干骺端发育不良:X线变化显著.长骨成型不良而且骨皮质一般较薄.腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形,尤其是在股骨远端.除了眶上突起外,头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。
(一)发病原因
是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。
(二)发病机制
肿瘤组织为白色,略有光泽,质脆,呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区,或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨,软骨细胞成堆,有双核者,单核大小均匀,染色不深。
通常发病年龄为10岁以内患儿,男性多于女性。
症状与体征:表现为可触及的肿块,但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部,由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨,使内生软骨骨化不能正常进行,骨骺板不能正常生长,因而肢体可以出现短缩,弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形,下肢膝外翻等。当患者达到成年时,肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤病可发生恶性变,恶变率约为5%~25%。
多发内生软骨瘤病,常在儿童时期出现症状,至青春期畸形明显,以后逐渐稳定。
依据病史,临床症状及体征,X线的表现,一般诊断不难。
X线检查:多发内生软骨瘤病的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤相似,但为多发。发生于指(趾)骨时,一般呈中心位。可见边缘清晰,整齐的囊状透明阴影,受累骨皮质膨胀变薄,在透明阴影内,可见散在的砂粒样致密点,这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌(蹠)骨者,有时肿瘤阴影较大,常偏于骨端,骨皮质的膨胀亦较显著,但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例,肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时,则可见骨皮质破坏及骨膜反应。
肿瘤组织为白色,略有光泽,质脆呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区,或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨软骨细胞成堆,有双核者,单核大小均匀,染色 不深。多发内生软骨瘤具有潜在恶性变化的可能,恶变为软骨肉瘤或骨肉瘤,应引起注意。
可合并肢体短缩、弯曲畸形,例如膝外翻等。跛行,小腿短缩。可见胫骨弓形畸形,足外翻,外髁消失,并伴发其他肢体短缩畸形。