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`*`疾病内容：	<p>　　肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn)在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。</p>
疾病鉴别：	<p>　　和其他病因引起的肠梗阻相鉴别，通过临床特点和辅助检查确诊。检查对肠梗阻最有帮助的特殊检查是腹部平片与钡灌肠。直立位腹部平片可显示肠拌胀气，空肠粘膜的环状皱襞在肠腔充气时呈“鱼骨刺”样，结肠可显示结肠袋，肠腔充气的肠拌是在梗阻以上的部位。</p>
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。</p><p>　　在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：</p><p>　　1.肛门狭窄直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄(图1)或肛门直肠交界处狭窄。</p><p>　　</p><p> </p><p>　　2.肛门膜式闭锁肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。</p><p>　　3.肛门直肠发育不全肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。</p><p>　　4.直肠闭锁肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，较少见。</p><p>　　闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见。男孩可有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种，见图2。女孩可有直肠阴道瘘、直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种(图3)。</p><p>　　</p><p> </p><p>　　</p><p> </p><p>　　常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形。最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。</p><p>　　国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系。直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。</p>
常见症状：	<p>　　因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡。肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异。一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪。肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊。如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎。肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚，才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染。检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。</p><p>　　根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。</p><p>　　1.临床检查生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁。合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)。会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小。如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。</p><p>　　2.X线检查常用的方法为倒置拍侧位片法，须于生后24h检查，因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高。直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下，但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者，为中间位型。</p>
需做检查：	<p>　　1.尿液检查含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。</p><p>　　2.血象检查有感染时白细胞和中性粒细胞增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。</p><p>　　3.血生化检查可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查。</p><p>　　先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难，但主要的是如何正确测定闭锁的高度，直肠盲端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及骨骼畸形存在。</p><p>　　1.X线倒置位摄片法检查 X线检查为必不可少的诊断措施。Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X线倒置位摄片法了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置，至今已被沿用了半个多世纪。其后Stephens提出了在倒置侧位片从耻骨中点向骶尾关节的连线，即PC线(pubococoygeal line)，这条连线相当于耻骨直肠环后部位置。Kelly又加以补充描述，同上侧位情况，新生儿坐骨嵴阴影犹如一逗号“，”，在其上端(Ⅰ点)作一条与PC线相平行的平行线，此处相当于耻骨直肠肌中央纤维平面，环抱直肠或瘘管或围绕泄殖腔、阴道或尿道。Smith提出在PC线以上为高位，PC线与Ⅰ点之间属中间位，低于Ⅰ点的连线为低位畸形。这对决定治疗措施，选择手术方式有重要意义。1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上一致认为这种X线的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法(图4)。</p><p>　　(1)操作方法：倒置侧位片其操作方法是在小儿出生后24h后先将患儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛门位置的皮肤上固定一金属不透光标记物，再提起患儿双腿倒置3min，X线中心与腹片垂直，射入点为耻骨联合。在患儿吸气时曝光，摄倒置侧位片。</p><p>　　(2)出现误差原因：需说明此种方法也有一定误差，其原因可能为：</p><p>　　①出生后24h内，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。</p><p>　　②倒置时过短。</p><p>　　③盲端由黏稠胎粪充盈，空气不易到达。</p><p>　　④X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光等。</p><p>　　2.超声波检查近年，经会阴直肠盲端穿刺抽吸以判断直肠盲端与皮肤距离已很少采用，用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离。重庆医科大学曾在1985年试用B超诊断15例先天性肛门直肠畸形。他们认为：其优点在于无损伤，对盲端位置根据胎粪的回声图像判断检查不受限制，不必倒置，误差比X线检查小。</p><p>　　3.瘘管造影合并瘘管但诊断困难者，可采用瘘管造影，用碘油作侧卧位摄片。</p><p>　　4.尿道膀胱造影可见造影剂充满瘘道或进入直肠，可确定诊断。对新生儿此法不易成功，阳性可肯定诊断，阴性不能除外。</p><p>　　5.X线腹部平片检查在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法。其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。</p><p>　　6.X线骨盆前后位片约有45%肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联。因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片，视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。</p><p>　　新生儿的两髂嵴最上点连线为A与A′，B与B′点是骶椎最外缘，AA′平行与BB′线，再取尾端C点，以C点划一条平行于BB′线的C线，见图5。正常儿童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在严重肛门直肠畸形骶骨发育差者这比率甚至于可少于0，低的比率与排便功能预后差呈正比例。故骶骨率是肛门直肠畸形排便功能预后的一项指标。Currarino三联征是一种特殊骶骨畸形，其可合伴肛门狭窄与骶前肿块(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。上海第二医科大学附属新华医院1998年曾报道过2例。</p><p> </p><p>　　7.CT扫描和磁共振成像为无损伤的技术，已逐步开始应用。Krasna等(1988)认为，Wangensteen和Rice提出的X线倒置侧位片已沿用了50多年，其正确性仅72%，改用CT扫描可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置，4例报道中得出正确性高，不受到时间与体位影响，X线片中的骨性标志清晰等优点。</p>
疾病预防：	<p>　　病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：</p><p>　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。</p><p>　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。</p><p>　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。</p>
并发症：	<p>　　发生低位性肠梗阻，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。整个瘘管壁由增厚的纤维组织组成，内复一层肉芽组织，经久不愈。发病率仅次于痔。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。</p>
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