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`*`疾病内容：	<p> 肥厚型心肌病(HCM)是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。</p>
疾病鉴别：	<p>　　1、心室间隔缺损收缩期杂音部位相近，胸骨左缘粗糙的收缩期杂音可导致两病混淆，但为全收缩期，心尖区多无杂音，鉴别点：①应用药物杂音激发试验，HCM可使杂音增强或变弱，室间隔缺损则杂音无变化;②超声多普勒可显示室间隔连续中断及左向右分流的血流频谱。</p><p>　　2、主动脉瓣狭窄症状和杂音性质相似，鉴别要点为：①收缩期杂音位置较高，以胸骨右缘第2肋间为主以及胸骨左缘2～4肋间明显，杂音向颈部传导，用改变心肌收缩力和周围阻力的措施对杂音响度改变影响不大。②主动脉瓣第二音减弱;③可出现舒张早期吹风样杂音;④X线示升主动脉扩张，主动脉瓣可有钙化影;⑤超声心动图可发现主动脉瓣病变;⑥左心导管检查左心室与流出道之间无压差，而左心室与主动脉之间有收缩期压差。</p><p>　　3、风湿性二尖瓣关闭不全杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。</p><p>　　4、冠心病心绞痛、心电图上ST-T改变与异常Q波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多;超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常。①冠心病发病年龄多数在中年以上;②胸骨左缘杂音只有在心肌梗死所致室间隔穿孔、乳头肌断裂时才出现，多伴血脂增高，特别发生于中年后，虽然根据本病特征性体征及HCM典型的超声图像可以诊断，但HCM患者约有10%～15%同时伴有冠状动脉粥样硬化，故有时必须做冠脉造影才能明确诊断。</p>
疾病原因：	<p>　　1.遗传性因素目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA- DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。 ③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。⑤心肌蛋白合成异常。⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸(正常时均向左凹)，收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。</p><p>　　2.钙调节紊乱临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。 Wagner等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。</p>
常见症状：	<p>　　1、劳力性呼吸困难：约80%的病人于劳累后出现呼吸急促，这与左室顺应性差，充盈受阻，舒张末期压力升高及肺淤血有关。</p><p>　　2、心前区闷痛：约2/3病人出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠状动脉血供相对不足，故有心肌缺血表现。</p><p>　　3、频发一过性晕厥：1/3病人发生于突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是病人惟一的主诉。发生晕厥的原因认为：①由于左室顺应性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，导致体循环、脑动脉供血不足所致;②体力活动或情绪激动，交感神经兴奋性增高，使肥厚的心肌收缩力增加，致使左室顺应性进一步降低，舒张期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更减少，故病人常感心悸、乏力。</p><p>　　4、乏力、头晕与昏厥，多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低。活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状</p><p>　　5、心悸，由于心功能减退或心律失常所致。</p><p>　　6、猝死：多数学者认为有下列情况为猝死高危者：①发生过心脏骤停的幸存者，且有室颤证据;②发生过持续性心动过速的病人;③有猝死家族史;④有高危性的基因突变(如Arg403Cln突变);⑤幼年发病者;⑥心肌肥厚显著者;⑦运动引起的低血压。</p><p>　　6、心力衰竭：在病情晚期，可出现左、右心力衰竭的症状，如气喘、心慌、不能平卧、肝脏增大、下肢水肿等等。由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。</p>
需做检查：	<p>　　1.超声心动图</p><p>　　对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm;②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象;③心室腔小;④左室流出道狭窄<2.0cm;⑤左室流出道血流速度加快;⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。</p><p>　　2.心电图</p><p>　　左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。</p><p>　　3.X线检查</p><p>　　X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。</p><p>　　4.心脏磁共振(MRI)</p><p>　　其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。</p><p>　　5.心内膜下心肌活检</p><p>　　免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。</p>
疾病预防：	<p>　　1、肥厚型心肌病一经确诊，不管其有无左室流出道梗阻均不能参加剧烈活动。</p><p>　　2、以下为高危患者，除限制参加剧烈活动外，需进行预防性治疗：①Holter显示有持续性或非持续性室速;②在40岁以前其家族中有由于肥厚型心肌病而猝死者;③曾出现意识丧失和晕厥;④左室流出道压力阶差>6.67kPa(50mmHg);⑤运动诱发低血压;⑥重度二尖瓣反流，左房内径≥50mm，阵发性心房颤动;⑦有心肌灌注异常证据。其改善预后的预防性治疗措施包括β受体阻滞药、钙拮抗药、胺碘酮等的应用。</p><p>　　3、本病患者可并发感染性心内膜炎，因此在拔牙、心导管检查时可能增加感染机会的情况下，预防性使用抗生素可以防止此类并发症。</p><p>　　4、病程发展缓慢，预后不定。可以稳定多年不变，但一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭为主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。</p>
并发症：	<p> 1.心律失常肥厚型心肌病易并发心律失常，心律失常发生率高为其突出特点。室性心律失常为最常见的心律失常，室上性心律失常和心房颤动也较常见，严重者可发生室性心动过速，甚至室颤或停搏、可引起猝死。其中室性心律失常和心房颤动最为重要，需要治疗。</p><p>　　2.心脏性猝死是肥厚型心肌病患者主要死亡方式，猝死占死亡病例的一半以上，有报道猝死占死亡病例的78%，猝死的原因为严重心律失常，主要是室性心动过速和室颤。</p><p>　　3.动脉栓塞易并发动脉栓塞，发生率约9%，形成血栓的主要部位是左心耳，进展到肥厚型心肌病扩张期;也可以在左心室形成血栓，血栓脱落形成栓子，造成动脉栓塞，以脑栓塞多见。</p><p>　　4.感染性心内膜炎通常发生在梗阻性肥厚型心肌病，发生率约5%～10% ，感染灶好发于二尖瓣、主动脉瓣、室间隔上部接触性损伤部位的心内膜非梗阻性肥厚型心肌病，发生感染性心内膜炎极少见。</p><p>　　5.心脏传导阻滞，可发生在窦房结和房室结，经常遇见到，也是影响药物治疗的因素。</p><p>　　6.心力衰竭该病由于心肌肥厚，心室舒张的顺应性降低，早期即可引起左心舒张功能不全，左室舒张末压和左心房压升高;随病情进展，可伴发左心室扩张和收缩功能障碍，出现严重心力衰竭症状，称肥厚型心肌病扩张期，发生率约14%～16%。</p><p>　　7.猝死：少数肥厚型心肌病患者会发生猝死，其前可能没有任何征兆。系统评价可能有助于识别这类高危患者。</p>
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