尿道上裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形,男性患者表现为尿道外口位于阴茎背侧,女性患者中表现为尿道上壁瘘口,阴蒂分裂,大阴唇间距较宽。由于先天性尿道上裂常与膀胱外翻并发,胚胎学可视为膀胱外翻的一部分。尿道上裂多见于男性,男女比例约3:1。
女性尿漏:输尿管异位开口、膀胱阴道瘘、输尿管阴道瘘等疾病因有尿漏症状,需要与女性尿道上裂伴尿失禁相鉴别。一般通过询问病史、详细体检,寻找漏尿的具体部位,两者不难鉴别。
尿道上裂在胚胎早期发生,是由生殖结节原基向泄殖腔膜迁移的过程出现异常所致,具体原因尚不明确,常合并膀胱外翻,单发的尿道上裂是此类畸形中较轻的一类。
1.临床表现
(1)尿道开口位置异常 男性尿道开口可位于从耻骨联合至阴茎顶部之间。女性异常的尿道开口位于阴蒂和阴唇之间,远端尿道缺如。
(2)尿失禁 男性尿失禁的严重程度主要取决于背侧异位尿道口缺损程度。90%女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括:尿道括约肌的丧失;膀胱发育不良,容量小;尿道阻力降低。
(3)外生殖器畸形 男性患者阴茎发育较差,阴茎头扁平,阴茎体短且宽,背侧包皮分裂,常伴有阴茎短缩背翘。女性因耻骨联合分离使阴阜扁平下降,大、小阴唇前联合分开,小阴唇发育差,阴蒂及包皮分裂。
(4)耻骨联合分离 左右耻骨间仅有纤维组织相连,坐骨结节之间的距离增宽。
(5)反流性肾病 部分病人可合并伴随畸形,出现膀胱输尿管反流。
(6)泌尿系感染 大多数病人可合并泌尿系感染。
(7)性功能障碍 男性患者由于阴茎头弯向腹壁,大多数不能性交。有的射精功能好,有的因膀胱颈部不能关闭,精液反流入膀胱。
2.临床分型
(1)男性 尿道外口位置不同分为下列三个类型:①阴茎头型 尿道外口开口于宽又扁的阴茎头背侧,很少发生尿失禁;②阴茎型 尿道外口开口于耻骨联合至冠状沟之间,尿道口宽大呈嗽叭状,尿道外口远端呈沟状至阴茎头;③阴茎耻骨型 尿道口开口于耻骨联合处,阴茎背侧有一完整的尿道沟至阴茎头,常合并膀胱外翻。
(2)女性 分为轻、中、重三型。①轻型 又称阴蒂型,尿道开口宽大;②中型 又称耻骨联合下型,背侧尿道大部分裂开;③重型 又称完全型,背侧尿道全部裂开并伴有尿失禁。
一、无需特殊检查,肉眼即能诊断。
1.骨盆X线片可确定有无耻骨联合分离及其程度。静脉尿路造影检查可确定尿路功能及形态以及有无其他尿路畸形。
2.膀胱镜检查对确定尿失禁有很大帮助,尿失禁者有后尿道宽大、膀胱颈部不能关闭等现象。
二、造影检查
1、尿路造影:排泄性尿路造影(Excretory urography)又称静脉肾盂造影;
2、腹膜后充气造影;
3、腹主动脉一肾动脉造影;
输尿管口异位多发生于重复肾和双输尿管畸形,且多数输尿管口异位来自重复肾的上肾段。
针对尿道上裂,目前无明确预防的方法及药物。因此,孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查,有助于该疾病的早期诊断和治疗。