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`*`疾病内容：	<p>　　眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。</p>
疾病鉴别：	本综合征60%～70%的病例发生于男孩，发病原因本综合征的病因不明。其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。　　应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
疾病原因：	(一)发病原因本综合征的病因不明。　　(二)发病机制Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。
常见症状：	本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。　　1.眼部眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。　　2.耳部有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。　　3.颜面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。　　4.脊柱畸形表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。　　5.其他尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。　　周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。　　根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。
需做检查：	检查项目包括：　　(一)实验室检查　　1、一般常规检查。　　包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。　　2、组织病理学检查。　　取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。　　3、染色体的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。　　(二)影像学检查　　1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。　　2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。　　3、根据需要可选择造影，MRI等检查。
疾病预防：	参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。　　2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
并发症：	<p>　小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。</p><p>　 1、可并发心血管疾病，主要以小血管异常为主。</p>　　2、伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形等。　　3、脏器功能损害。若出现心血管、肺、肾的畸形，均可影响其相应脏器功能。
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