弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。
(一)发病原因
弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,以弹力纤维变性为特点,皮肤、心血管和眼具有特殊变化。
(二)发病机制
本病症为全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性,可能为常染色体隐性遗传病,偶有显性者,有少数报道谓可连续几代患病。