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`*`疾病内容：	<p>　　小儿孤独症即童年孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下出现某些特异功能(岛状能力)。</p>
疾病鉴别：	1.精神发育迟滞突出表现为智力较同龄儿童明显低下，并伴有社会适应缺陷，但无异常的社会关系、人际交往、明显的兴趣狭窄及刻板重复动作等障碍。若患者除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的突出语言发育问题、明显的社会交往问题，则应诊断为伴有精神发育迟滞的孤独症。孤独症的认知障碍和精神发育迟滞的区别在于：孤独症智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都普遍性低下。ABC量表可用于两种病的鉴别。　　2.精神分裂症一般学龄前发育正常，起病年龄多在学龄期以后，主要表现为幻觉、妄想及思维破裂等精神分裂症核心症状，语言和智力发育正常，抗精神病药物可以明显改善临床症状。孤独症是从幼年期以前起病，也可能出生以后就显示出发育迟滞，以语言、社会交往、智能等方面发育问题为主要临床表现，药物治疗对这些症状效果不明显。　　3.注意缺陷与多动障碍(ADHD) 具有活动过多、注意缺陷、冲动行为，且常有学习困难和品行障碍。孤独症儿童虽常有活动过多和注意力涣散，但突出的是具有社会交往困难等特征。　　4.选择性缄默症病儿讲话有明显的选择性，在社交场合拒绝讲话，但能理解别人的话，常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抵抗，而在家与家人可正常交谈。孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。　　5.感受性语言发育障碍这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎所有病儿的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏活动，而这些能力孤独症儿童是缺乏的。对高功能孤独症可应用神经生理定量测定与该病鉴别。
疾病原因：	(一)发病原因　　孤独症的病因至今不甚明了，但目前较为肯定的结论是该症不大可能由心理社会因素引起。现将有关病因学的探讨分述如下。　　1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X综合征相关、男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示，孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。Pericak-Vance使用最新的基因探查技术得到的结果，提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应，即父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因，这项研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。　　2.围生期因素孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。调查发现，小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断，且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示，产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿，从一出生即表现出一些孤独性症状;存在产后脑损伤因素的患儿，则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状。　　3.影像学研究结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组，而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET)发现患者的大脑皮质代谢呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低。但样本例数不多，尚不能确切解说孤独症的认知异常。　　4.免疫学研究部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示孤独症与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上，提示孤独症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即孤独症可能是一种自身免疫性疾病。　　5.生化研究约1/3的患者存在5-HT功能亢进。Chugani等的小样本研究发现，孤独症患儿的齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常，非孤独症儿童的5-HT合成能力在5岁前比成人强2倍，5岁后降低到成人水平。相比之下，孤独症儿童的这一能力在2～15岁期间一直逐渐增强并达到成人的1.5倍。该研究提示，人类大脑在儿童期有一段高强度的5-HT合成过程，孤独症患者存在这一发育过程的紊乱。最新的研究提示，患者脑内阿片含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关，血浆内啡肽的水平与刻板运动的严重程度有关。　　(二)发病机制　　有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍;③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对(36%)，双卵者10对，无一例同病。后来又有人用更大的样本得出类似的结果(Ritvo等，1985)。有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。　　有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关，如果这些损害发生于产前或围生期，则本症症状出生后即出现;如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征。有15%～50%患儿伴有癫痫发作，EEG、诱发电位、CT均可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)。MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性，但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。　　智力测验发现低智商者下列情况发生率增高：癫痫发作、社交功能损害、自残及奇特行为，预后不良。许多患儿还有左大脑发育延迟(表现为左利手)、神经系统原始反射及软体征、躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。　　有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高。还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高，但其意义尚不清楚。　　免疫学的检查也有些异常发现，例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。　　总之，到目前为止，在神经科的临床及实验室检查，均未能发现有足以覆盖多数孤独症患者的“原发损害”。
常见症状：	目前诊断为孤独症的多数患儿的损害都没有早期报道的那样严重，但其症状的涵盖面却非常广泛，包括情感、认知、社交、交流、自主性神经功能、整合功能及适应行为等多方面。DSM-Ⅳ特别强调其社交及交流功能的损害。　　孤独症病情的轻重差异很大，Kanner(1943)当年描述的发病于婴儿早期的孤独症是很严重的病例，多种心理功能均有损害，但一般没有妄想、幻觉及联想散漫症状，所以很难与精神分裂症挂钩。轻的孤独症其社交功能、交流功能以及行为的异常都可以很轻，很难诊断为病，更像一个性格问题。　　孤独症患者与别人的亲密度都较差，对人情温暖通常表现冷漠，对别人的痛苦不表同情，对别人的欢乐也不去共享，即使自己遭到打击，也不会去寻求别人的同情(例如患儿摔痛了也不去找大人诉述)。对言语或非言语表达的理解能力较差，这也是不能领会别人感情的原因之一。患儿本身的表达能力也较差，常有模仿言语、代名词用错(把自己称为“他”)，或以某一词汇表达只有他自己懂的意义。言语发育多迟滞甚至不发育，在语音、语法、语义3个方面，语义的发育更差。想象力和象征能力也可有明显损害。但仪式动作、刻板行为、自寻刺激、自我伤残、奇怪行为等却常见。有时对某人、某物、某一摆设形式有特殊的依恋，不许别人去动。孤独症患儿情感反应一般肤浅，但有时也可反应过分，特别是动了他不许动的东西时。患者的认知障碍包括抽象能力、概念衔接及整合能力的损害。还可以有嗅觉、味觉、触觉的异常，以及视觉、听觉加工能力的发育不全。　　多数患者智力都较差，但有些患儿的某些能力可以超常(包括音乐、绘画、算术、日期计算等能力)。言语表达及社交技巧都是差的。　　孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状，但家长却常不能及时发现而及时就诊。一般而言，其病程多朝好转的方向发展，但其好转的速度很不规则，时快时慢，难以预测。有时亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暂时因素而恶化。　　及时给予教育训练对改善其症状有重要意义，轻症者经这类处理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力则提高很少或没有提高。　　孤独症患儿到成人后，其症状仍继续缓慢改善，但仔细检查总可发现一些残留症状。总的说来，约有2%～15%的患者的认识及适应功能可接近常人。但某些强迫症状、刻板动作、口吃等成年后仍常继续存在，仍较孤独不愿与人接触。言语理解及表达能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不结婚。　　1.典型症状　　(1)社会交往障碍：大部分孤独症患儿婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣，与别人无目光对视，表情贫乏，被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情，甚至予以拒绝，呼唤他们的名字，常常无反应。6～7个月时还分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系。难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，不喜欢与同伴一起玩耍，没有去观看游戏的兴趣或去参与的愿望，不会游戏方法和规则。即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全身心地投入到集体活动之中。　　(2)语言交流障碍：患者语言发育明显落后于同龄儿童，也有些病儿2～3岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全丧失，这些伴有语言倒退的孤独症儿童早期语言发育相对较好，但病后语言损害较重，提示可能有特殊的生物学病因。患者很少甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化明显比正常同龄儿童少。病儿往往不会主动与人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意。他们常不会使用代词或错用代词。有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐。讲出的话怪声怪气，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情。此外，还可能有模仿语言或刻板重复语言，例如模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话等。　　(3)兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如非常尖锐的物体、废瓶盖、破木块，或观察快速转动着的电风扇等，常可持续数十分钟甚至几个小时而没有厌倦感。且对这些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可经久不厌。有些患儿不可克制地用手指反复触摸或放鼻前反复嗅闻每一样东西，或常反复不停地拍手、捶胸、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。他们常固执地要求生活环境、日常活动程序不变，如每天必须吃同样的饭菜，使用相同的便器，长年穿同一件衣服，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。　　2.智能及感知觉障碍孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平(IQ
需做检查：	<p> 孤独症的病因至今不甚明了，但目前较为肯定的结论是该症不大可能由心理社会因素引起。　　1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。　　2.围生期因素孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。　　3.影像学研究结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组，而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。　　4.免疫学研究部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示孤独症与免疫系统功能异常有关。 </p>
疾病预防：	1.早期预防加强围生期卫生保健，做到优生优育，防止烟、酒、毒等有害物质的侵害。　　2.早期干预假如一个18个月的婴儿具有如下的一些特征表现，那么在其30个月时就很可能被诊断为孤独症，对这部分高危儿童我们应高度重视并予以干预。　　(1)无视线对视，缺乏面部表情，被拥抱时无相应期待被抱的姿势;呼唤他们的名字，常常无反应。　　(2)不关注周围人的面容和表情，而过分关注周围的声或光。　　(3)反复模仿别人的言语或自顾自地说话或无原因的反复尖叫、喊叫;无故大笑或突然发笑。　　(4)不理睬周围同龄儿童，经常仪式性地摆弄玩具，不许别人改变事物的固定模式。　　(5)经常有奇怪的手指活动，或常转圈跑、重复蹦跳或有咬手、撞头等自伤自残行为。　　(6)1岁前就已经会说的有意义言语又逐渐消失。
并发症：	<p>　　多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有智能障碍，可发生癫痫、结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X综合征、Rett综合征伴发孤独症也较多见。</p>
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