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`*`疾病内容：	<p>　　家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。</p>
疾病鉴别：	<p> 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断，病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。　　应与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。</p>
疾病原因：	(一)发病原因　　本病征系先天性遗传性疾病。　　(二)发病机制　　可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。　　部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵。依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。
常见症状：	1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。　　2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。　　3.其他本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。　　根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。
需做检查：	血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。　　脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。
疾病预防：	<p>　预防患儿的出生：　　进行遗传咨询：　　对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。　　婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。　　产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。　　已经患病的病人：　　伴有嗅觉问题的患者需要注意：建议配备气体探测器预防家庭内煤气泄漏，食品和饮料特别注意保质期。</p>
并发症：	<p>　　合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。　　1.先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲与色弱以先天性因素为多见。　　2.一般认为语言频率(0.5，1.2Hz)平均听阈在26dB以上，即有听力障碍，听力损失在70dB以内者称重听，在70dB以上者为聋，临床上习惯统称为聋。　　3.视网膜色素变性为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。　　4.腭裂较为常见，可单独发生，也可并发唇裂。　　5.鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化病，也被称作鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑。　　6.癫痫俗称为 ”羊癫疯”，“羊角风”“羊羔疯”或者“羊痫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的一种疾病。</p>
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