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`*`疾病内容：	<p>　　镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。</p>
疾病鉴别：	镰状细胞贫血是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。　　反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。
疾病原因：	(一)发病原因　　SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。　　(二)发病机制　　正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性，可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬，不易变形，故易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉，造成视网膜缺血。因组织缺氧更易促使红细胞镰变，因而造成恶性循环。由于血管堵塞造成出血，这种出血在修复过程中刺激视网膜色素上皮肥大、增殖和移行，与含铁血黄素及巨噬细胞混杂在一起形成黑旭日饰针斑。视网膜闪光点状沉着物可能为含铁血黄素在吸收过程中分离成的小碎片构成。血管样条纹可能因溶血性贫血致慢性铁质沉着在Bruch膜上致膜破裂形成。
常见症状：	其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。　　1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分为5期：　　(1)小动脉阻塞：病变位于视网膜周边部，小动脉阻塞呈银丝状或白线状，小静脉回流也受阻，形成周边无灌注区，该区视网膜呈灰棕色，组织模糊不清，与正常橘红色眼底呈明显对比。后极部小血管也有异常，特别是黄斑区和周围黄斑区血管受累，有微血管瘤样改变，小动脉节段性膨大，小静脉迂曲呈环状，黄斑中心无血管区扩大，可大于正常2倍。围绕无血管区尚可有病理性无血管区出现，表示毛细血管闭塞。　　(2)动静脉短路：在小动脉闭塞处，位于动脉侧的毛细血管膨大，并与静脉交通，形成动静脉交通支，常位于无灌注区和灌注区之间。荧光血管造影见这些动静脉短路管壁不渗漏。　　(3)新生血管增殖：新生血管最常发生在视网膜周边部颞上方，其次为颞下、鼻上和鼻下方视网膜。在动静脉短路附近，从小动脉闭塞处长出新生血管，呈扇形或团扇状长入无灌注区，类似其他血管病的新生血管。早期新生血管较少，仅有1支小动脉供应，随时间推移可发展为多支小动脉供应，或附近又长出另一团新生血管。荧光血管造影有大量荧光素渗漏。从分型看，新生血管在SC病发病率最高，占59%～92%，其次为Sthal病，占33%，其他类型为10%。　　(4)玻璃体积血：新生血管开始平行于视网膜面生长，以后穿破内界膜经玻璃体基部直达玻璃体中心，并有漏出液渗入视网膜。新生血管可反复发作玻璃体积血，常被误诊为Eales病，对黑色人种应想到有本病的可能。有时新生血管由于营养小动脉自发梗死而退缩，不发生玻璃体积血。自发梗死约占49%。　　(5)视网膜脱离：由于新生血管增殖，机化膜或条索的收缩和牵拉，邻近血管膜的视网膜形成破孔，呈卵圆形或马蹄形，致视网膜脱离。大多数发生在SC的患者。　　2.非增殖镰状视网膜病变(nonproliferative sickle retinopathy) 非增殖病变包括以下几种：①周边部和(或)后极部视网膜静脉迂曲扩张;②黑旭日饰针斑(black sunbursts)，其特点是在视网膜赤道部有0.5～2PD大小的边界清楚的黑色斑，类似视网膜脉络膜瘢痕，但其边界不整齐呈星形或针形，很像嵌有宝石的旭日形饰针;③闪光点状沉着物(refractile deposits)，在病变附近有闪亮的颗粒状小点沉着，类似胆固醇结晶，但并不是类脂质;④鲑斑出血(salmon-patch hemorrhage)，出血进入内界膜下或视网膜内，偶可进入视网膜色素上皮和光感受器之间，呈卵圆形，0.75～1PD的红色斑，颜色由粉红色变成橙红色，最后变成白色;⑤其他眼部症状，可有结膜血管呈节段状，偶可合并有血管样条纹，或视网膜动脉或静脉阻塞。　　根据实验室检查结果及临床表现，可以确诊。
需做检查：	镰状细胞贫血眼部病变检查项目:眼底检查、血常规。　　血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。　　血液常规检查及遗传学检查。　　眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。眼底检查正常值：　　视盘正常视盘略呈椭圆形、淡红色、边界清楚，中央呈漏斗形凹陷，色泽稍淡，称为生理凹陷。　　视网膜中央动、静脉动脉呈鲜红色，静脉呈暗红色，动脉与静脉管径之比为2：3。　　黄斑部位于眼球后极视乳头颞侧缘的2～2.5PD(视盘直径)处，略偏下方，大小约一个视盘或稍大，无血管，其中心有一针尖大的反光点称中心凹光反射。　　视网膜视网膜正常时透明，眼底呈均匀的深桔红色，当有脉络膜血管透见时，则形成豹纹状眼底。　　眼底检查可以发现缺血性病变及其并发症。
疾病预防：	本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。<p></p>
并发症：	玻璃体积血及视网膜脱离等。　　1.玻璃体积血的症状，体征，病程，预后和并发症主要取决于引起出血的原发病和出血量的多少，出血的次数等因素。自发性出血常突然发作，可以是很少量的出血，多者形成浓密的血块，少量出血时，病人可能不察觉，或仅有“飞蚊症”;较多的出血发生时，病人发觉眼前暗影飘动，或似有红玻璃片遮挡，反复出血的病人可自觉“冒烟”，视力明显下降，眼科检查在出血较少，不致影响裂隙灯观察时，可以看到红细胞聚集于玻璃体凝胶的支架中，呈柠檬色尘状，中等量的新鲜出血可呈致密的黑色条状混浊，大量出血致眼底无红光反射，视力下降至光感。随着时间的推移，玻璃体内的血液弥散，颜色变淡，玻璃体逐渐变得透明，较多血液的吸收需要6个月或长达1年以上，在没有明显眼底病变时，视力可能完全或大部分恢复，在眼后段外伤合并大量玻璃体积血时，可能有半数的病人丧失有用视力。　　2.视网膜脱离(retinal detachment)是视网膜神经上皮层与色素上皮层之间的分离，原发性视网膜脱离为临床常见病，患者男性多于女性约为3∶2，多数为30岁以上成年人，10岁以下的儿童少见，左右眼之间差异，双眼发病率约为患者总数的15%。好发于近视眼，特别是高度近视。
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